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泰国试管婴儿23对染色体筛查遗传病

泰国试管婴儿23对染色体筛查遗传病

发布于 2020-07-28 15:24:05
泰国第三代试管在胚胎移植前的基因筛查( PGD )是一种基因筛查诊断技术;这项技术在我国暂时还未能普及,国内有许多家庭对自己的身体依旧盲目的认为“很好”,没必要做三代试管而选择了一代二代试管技术,殊不知父母染色体内携带的遗传疾病对下一代危害有多大!

下面新生代助孕就来给各位准备试管的准孕妈孕爸详细剖析一下染色体以及第三代试管婴儿的必要性!



染色体 DNA 基因

人类有 23 对染色体,每一条染色体上的 DNA 片段就是一个基因;23 对染色体上面分布着大约 5-10 万个基因。
一般人群中有 1/5 ~ 1/4 患有遗传性疾病,平均每人携带 5 ~ 6 个隐性基因!



最大染色体 & 最小染色体1 号 & 21 号

在50年前最初的染色体排号中(染色体号是根据染色长度由长到短排列的),由于21号染色体看起来比22号染色体(第一个测序完成染色体)要长,因此排在了21位,但实际上这对染色体是人类基因组中最短的一对染色体,仅仅包含 127 个已知基因,98 个潜在的新基因和 59 个假基因,而差不多大小的 22 号染色体却基因含量多得多。
庞大的 1 号染色体测序结果最后才被公布出来,其长度和基因数量都是 21 号染色体的许多倍,但其包含的疾病基因却和 21 号的颇为相似。

影响下一代性别的X 染色体 & Y 染色体

在 Y 染色体还未测序之前,科学界有一种非正式的看法:Y 染色体是一团“垃圾 DNA ”,是 X 染色体的退化版,然而在 2003 年 6 月 Y 染色体测序完成之后,科学家们发现 Y 染色体实际上相当活跃,它重新组织基因,清除任何出现缺陷的基因。Y 染色体内部存在一种独特的结构,使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。



更加让人惊讶的是当去年 Nature 公布了X染色体的测序结果的时候,提出 X 染色体决定我们能否存在。人类对 X 染色体的依赖程度,高于对其它染色体。Y 染色体或许决定了我们的性别,但 X 染色体却决定我们能否存在。“从 X 染色体的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病联系等方面来看,X 染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”

神奇的进化力量2号染色体
 

这条染色体在去年的 4 月和 4 号染色体同时被公布,测序结果表明这就是那对“遗失”了的染色体。因为人类有 23 对染色体,比黑猩猩等亲缘最近的大型灵长动物少了一对,长久以来科学家们就认为第 2 号染色体可能是进化中由古猿身上两条染色体 2a、2b 合并而来,这一测序分析确认了这一假想。

嗅觉染色体11号染色体


 
2004年的诺贝尔奖将全球的眼球吸引到了嗅觉这个本不被关注的研究领域,今年三月公布的人类基因组 11 号染色体包含了 40% 以上的嗅觉受体基因(共 856 个),不可不谓之为嗅觉染色体,除了嗅觉受体基因以外,11 号染色体还与 171 种疾病相关,是非常值得关注的染色体之一。

免疫学圣杯6号染色体


 
6 号染色体是基因组测序完成的第七个染色体,这个染色体包含了一组名气相当响亮的基因 —— 主要组织相容复合物( major histocompatibility complex,简称 MHC)。
这些基因不仅在机体对外界细菌和病毒入侵能作出防御反应方面有重要作用,而且在器官移植配型方面也有十分重要的意义,还与自体免疫疾病相关。因此 6 号染色体对于器官移植意义重大,除此之外,6 号染色体有至少 10 组基因被认定与 I 型糖尿病有关。

染色体病变之谜,13号染色体,18号染色体,21号染色体


 
染色体出现非整倍体(指一个细胞中染色体数目出现异常,包括染色体缺失,过多)会引起病变,这与染色体密度有关,所有染色体中,X,Y,13,18 和 21 号的基因密度最低,这可能就解释为什么这些染色体上出现数目异常还能长成成人。而其他染色体的非整倍体则直接导致死亡。

 

16年完成研究的16号染色体

 

美国能源部下属的联合基因组研究所负责了 5,16 和 19 号染色体的测序工作,2004 年年底 JGI 公布了花费了其 16 年时间测序的 16 号染色体;
16 号染色体包含 7.88 亿对碱基对,880 个基因。其中包括了目前认为与乳腺癌、前列腺癌、克隆氏病和成人多囊肾相关的基因。

★ 23对染色体分别对应哪些疾病 ★

 

染色体异常易流产

能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。绝大部分的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
●在受精卵阶段,染色体异常比例为45%
●成功着床的胚胎,染色体异常比例为25%
●度过第一妊娠期的胚胎,染色体异常比例为15%
导致染色体异常原因
染色体异常 —— 说明精子或卵子中携带的 DNA 遗传物质出现了问题,这样容易造成之后胎儿的畸形,在植入子宫后也有很大可能造成流产;

主要原因如下:

1. 母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母亲卵子老化有关;另外,有资料表明,父亲年龄也与本病发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高;
2. 放射线:人类染色体对辐射甚为敏感,孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加;
3. 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变;
4. 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变;
5. 遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响,遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
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