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苯丙酮尿症可以做试管婴儿吗?

苯丙酮尿症可以做试管婴儿吗?

发布于 2020-08-08 14:34:13

  苯丙酮尿症是一种基因突变引起的病变,具有一定的遗传性,那么苯丙酮尿症可以做试管婴儿吗?试管婴儿会得苯丙酮尿症吗?新生代试管服务中心为大家解答!
 

苯丙酮尿症可以做试管婴儿吗?

  苯丙酮尿症是什么?
 

  苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
 

  它是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。本病在我国的发病率为一万一千分之一左右。
 

  苯丙酮尿症的遗传方式
 

  苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传,所以并不容易在父母中被发现,一般预防措施是避免近亲结婚。并开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
 

  苯丙酮尿症可以做试管婴儿吗?
 

  苯丙酮尿症是一种基因突变引起的病变,具有一定的遗传性。患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿会得苯丙酮尿症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传苯丙酮尿症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿技术即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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