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常染色体显性遗传病能做三代试管婴儿生健康宝宝?

常染色体显性遗传病能做三代试管婴儿生健康宝宝?

发布于 2020-08-08 15:32:11
有患者表示:常染色体显性遗传病,正常生育情况下,医生的意见是孕期4个月的时候,做羊水穿刺,有50%的几率遗传,如果遗传的话,再引产。我想直接做试管婴儿,保证胚胎是健康的,就不用做羊水穿刺了。那么,常染色体显性遗传病能做三代试管婴儿生健康宝宝吗?

首先,答案是肯定的。接下来,我们一起来了解下常染色体显性遗传病的遗传特性和三代试管如何生育健康婴儿的。
 
什么是常染色体显性遗传病?
 
常染色体显性遗传病指的是其中22对常染色体中的遗传病。人体有23对染色体,22对为常染色体,一对性染色体。性染色体决定人的性别,如女性性染色体为:XX,男性为XY,其中遗传病分为常染色体隐性遗传和显性遗传,及性染色体显性遗传和隐性遗传。常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。
 
常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的,因而有如下特点:

①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。
②此病与性别无关,男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
 
常染色体显性遗传病的遗传规律和示意图
 
一个正常的父亲,和不同的母亲,会产生什么时候样的后代?

如上图,左侧母亲是纯合子,中间是杂合子,因为是显性基因,因此她们都是患者。
纯合的母亲生的8个子女,一定是患者,且都是杂合子,100%患病;
杂合的母亲生的8个子女,50%是患者(杂合子),50%正常;
而正常的母亲的8个后代,生下的一定是正常的儿女,患病率0%,除非其自己产生了突变!
正常的比例:12/24=50%
在这儿,不可能会出现纯合的患者!此外,由于是常染色体,儿女遗传的比例是一样的(下面几张图也是比例一致)。
★★★在显性遗传中,纯合子很可能是致命的,一般会流产,即使能出生,也不太可能长大成人!所以这个图只是为了说明可能的遗传规律,基本上不会有显性遗传病的纯合子长大并生育的可能!

如果一个杂合的父亲(也是患者),和不同的母亲,后代患病的概率又怎样呢?

这个就比上图要复杂些了!
和纯合子母亲生下的后代,都是患者,100%患病,纯合和杂合各50%;
和杂合的母亲生下的后代,75%患病(其中纯合1/3,杂合2/3),还有25%为正常人!
和正常母亲生下的后代,50%患病,且均为杂合子,50%正常。
正常比例:6/24=25%。

再看一个不可能的,纯合的父亲和不同母亲的后代,有什么规律。

和纯合母亲生的下后代,100%患病(纯合,基本上不可能存活!)。
和杂合母亲的生下的后代,全部患病,50%纯合子,50%杂合子。
和正常母亲生下的后代,100%患病,全部为杂合子。
正常比例:0/24=0%!没一个可能正常!其实只要是纯合,不管是母亲还是父亲,后代一定是全部患病的!只是由于大自然的选择,把这种可能性降到了最低!
如果排除纯合,只考虑正常和杂合,正常比例为:(12+6)/(16+16)=18/32=56.25%,还是有将近一半!
综合这三个遗传规律,三种不同父母结婚生育,其正常率只有(12+6+0)/24*3=25%,只有1/4会是正常人,这个比例很小哦,特别是只生一个的时候,如果发病就是100%了!

以上可以看出,常染色体显性遗传病的遗传概率是相当大的,请各位认真对待孕前检查,认真做好遗传病的筛查,把这种隐藏的问题消灭在萌芽当中,也为你们的后代,做一个负责任的父母!
 
常染色体显性遗传病如何生育健康宝宝?
 
常染色体显性遗传病带来的生育问题,只有利用试管技术将胚胎做出筛查,这项技术就是已经被大众所熟知和了解的第三代试管婴儿PGD技术,试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何遗传疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。>>>具体目前三代试管婴儿能筛查哪些遗传疾病,可以阅读这篇文章>>>试管婴儿技术能筛除遗传疾病吗?

PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植,从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可以避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。
 
第三代试管婴儿的优点
 
①、解决染色体异常问题:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免因染色体问题而造成的流产风险。

②、提高着床率:第三代试管较一代、二代试管,胚胎着床率更高,经过PGD/PGS检测筛查过的胚胎,胚胎质量更高,成功率高达60%~75%。

③、降低胎停率:经过PGD/PGS技术筛查过的胚胎,其移植后期发生胎停育的概率要比没有经过筛查的低很多。

④、选择性别:PGS可以准确检测出胚胎性别,这让准父母们有更多的选择。同时,对于身体条件允许的准妈们,是可以选择一次移植2枚胚胎,这就意味着可以科学性的怀上龙凤胎。

⑤、避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。
 
通过以上的这些介绍相信大家对于常染色体显性遗传疾病也有了一定的认识,也知道如何通过第三代试管婴儿技术避免将常染色体遗传病遗传给下一代了吧!
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