当前位置: 首页 >> 试管攻略 >> 遗传疾病 >> 百科详情
肝豆状核变性能做试管婴儿吗?

肝豆状核变性能做试管婴儿吗?

发布于 2020-08-08 16:20:04

  肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(50万~l00万),那么肝豆状核变性可以做第三代试管婴儿吗?新生代试管服务中心为大家解答!

肝豆状核变性能做第三代试管婴儿吗?

  肝豆状核变性是什么?
 

  肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。临床表现多种多样,典型表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎、震颤。
 

  本病在中国较多见。肝豆状核变性好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。肝豆状核变性也是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。
 

  肝豆状核变性的遗传方式
 

  肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。
 

  肝豆状核变性症状
 

  肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病。临床上以肝硬化,眼角膜K-F环和锥体外系三大表现为特点。
 

  1、一般的从出生开始到发病前为无症状期,随着年龄的增长,患儿逐渐出现器官受损的症状,其中以肝脏损害最常见,可以呈慢性或者急性发病。肝脏受损表现轻重不一,可表现有肝硬化,慢性活动性肝炎,急性和亚急性肝炎和暴发性肝炎等,有的初诊就发现有肝硬化,严重者出现肝脾质地坚韧,腹腔积液,食管静脉曲张,脾功能亢进,出血倾向和肝功能不全的表现。
 

  2、神经系统的症状也较为常见,多在十岁以后出现症状,轻的时候不易发现,随着病情的继续进展,可以出现程度不等的椎体外系症状,如腱反射亢进,病理反射,肌张力的改变,精细动作困难,肢体震颤,面无表情,构音及书写困难。
 

  3、角膜早期可以正常,晚期患者在眼角膜可以出现K-F环。
 

  肝豆状核变性能做试管婴儿吗?
 

  肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病,具有一定的遗传性。患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿会得肝豆状核变性吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传肝豆状核变性,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于肝豆状核变性能做试管婴儿吗相关回答,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

版权声明:本文由新生代试管原创编辑而成,只为分享更好的遗传疾病知识,转载请注明来源,【标题】:肝豆状核变性能做试管婴儿吗?,【网址】:http://www.gdxsd.cn/ycjb/0231.html

看过《肝豆状核变性能做试管婴儿吗?》这篇文章的人还看了以下文章:

•  HIV洗精术,艾滋病患者可以做试管婴儿生孩子? •  烟雾病患者做试管能生正常小孩吗? •  朗格汉斯细胞组织细胞增生症做试管能生正常小孩吗? •  非典型溶血性尿毒症综合征做试管能生正常小孩吗? •  季肋发育不全做试管婴儿会遗传吗? •  体质性肝功能不良性黄疸做试管婴儿会遗传吗? •  永久性新生兒糖尿病做试管婴儿会遗传吗? •  做试管能避免遗传婴儿严重肌阵挛性癫痫吗?
联系我们

24小时服务热线:400 992 3933

联系地址:广州市白云区永平街丛云路839号A502室

邮箱地址:2910119249@qq.com

Copyright@ 2020 广州新生代健康管理咨询有限公司  粤ICP备19155798号  

网站地图

扫描二维码
关注新生代最新资讯