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猫叫综合症能不能做三代试管婴儿?

猫叫综合症能不能做三代试管婴儿?

发布于 2020-08-08 17:20:50
 此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。我想直接做试管婴儿,保证胚胎是健康的。那么,猫叫综合症遗传病能做三代试管婴儿生健康宝宝吗?

首先,答案是肯定的。接下来,我们一起来了解下猫叫综合症遗传病的遗传特性和三代试管如何生育健康婴儿的。
 
什么是猫叫综合症?

猫叫综合症就是孩子出生以后,出现类似于猫叫样的啼哭声。猫叫综合症是由于5号染色体短臂缺失而引起的,是一种染色体异常性疾病。只能针对孩子存在的体格发育问题,进行针对性的康复治疗表现为反应迟钝,行为迟缓,语言障碍等。

猫叫综合症的遗传方式?
“猫叫综合征”是第bai5号染色体短臂缺失引起的遗传病du,发生率为十万zhi分之一,在国内外均dao很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合征”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
 
据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合征”的新生儿,目前尚无理想的治疗手段。


临床症状

1.似猫叫的哭声(95%):特征性,有诊断意义。
冷喉松弛软弱?
神经系统异常所致?
冷随年龄增长而逐渐消失?较稳定,即使成人患者,其发音或在诱导哭叫时仍能识别异常?

2.特殊面容:小头、小下颌(96.7%)、圆脸(83.5%)、鼻梁扁平(87.2%)、眼距宽(81.4%)、内眦赘皮(90.2%)睑裂下斜(56.9%)、腭裂、高腭弓、低位耳(69.8%)。
 随年龄的增长:脸型窄而长(70.8%),眉弓突出(31.0%),短人中(87.8%),厚下唇(45.2%),牙齿咬合不正(75.0%),眼裂变为水平(70.2%),外斜视(44.7%),手脚短小(80%),过早长白头发(30.4%)。

3.特殊皮纹:通贯掌(92%)


4.新生儿时期:早产、出生体重轻、产时窒息、吸吮困难

5.生长发育迟缓:各年龄段的患者头围及体重均位于同年龄同性别人群的第25百分位之间,身高受累则不明显。


6.肌张力低下:平均2到6岁才会走路,严重者可能无法坐或行走。随着年龄的增长,逐渐过渡为肌张力过高。

7.器官畸形:先天性心脏病(VSD和PDA多见);
肾脏疾病;
神经系统:广泛性大脑萎缩、脑积水;
骨骼异常:脊柱侧弯、髋关节脱白;
外生殖器:尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大。

 发病机制
大多数是新发的-1%
令约10-15%平衡异位的重排,多来自父源---For instance
先证者核型46,XX,-5,der(5)t(3;5)(P25;P153)
今其父染色体核型为46,XY,t(3;5)(P25;P153)


 

猫叫综合症可以试管吗?

目前,猫叫综合症患者想要孩子,只能通过第三代试管婴儿实现分娩,从而避免传给下一代。其技术可以在胚胎植入子宫前对其遗传物质进行筛查和诊断,判断其是否有特异性异常,排除染色体异常的胚胎,选择健康优质的胚胎进行植入子宫,从而获得一个正常的胎儿。
 
试管会得猫叫综合症吗?

第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现,为众多有家族遗传病史的患者带来了希望,第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查,也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常。第三代试管婴儿技术的好处在于,能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测,从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生,现在第三代试管婴儿技术己经得到较广泛的应用。


 第三代试管婴儿的优点
 
①、解决染色体异常问题:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免因染色体问题而造成的流产风险。

②、提高着床率:第三代试管较一代、二代试管,胚胎着床率更高,经过PGD/PGS检测筛查过的胚胎,胚胎质量更高,成功率高达60%~75%。

③、降低胎停率:经过PGD/PGS技术筛查过的胚胎,其移植后期发生胎停育的概率要比没有经过筛查的低很多。

④、选择性别:PGS可以准确检测出胚胎性别,这让准父母们有更多的选择。同时,对于身体条件允许的准妈们,是可以选择一次移植2枚胚胎,这就意味着可以科学性的怀上龙凤胎。

⑤、避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。
 
通过以上的这些介绍相信大家对于常染色体显性遗传疾病也有了一定的认识,也知道如何通过第三代试管婴儿技术避免将常染色体遗传病遗传给下一代了吧!
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