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黑斑息肉综合症能做试管吗?

黑斑息肉综合症能做试管吗?

发布于 2020-08-10 14:48:16
相信大家对于黑斑息肉综合症并不是很了解,那到底什么是黑斑息肉综合症?黑斑息肉综合症的症状是什么?黑斑息肉综合症的遗传方式?黑斑息肉综合症可以做试管吗?相信大家读完这篇文章就会有答案了!
 
 
什么是黑斑息肉综合症?
 
 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率为1/200000~1/8000。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高,需要定期监测、规律随诊、及时治疗。
2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

黑斑息肉综合症的症状

黑斑息肉综合征主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高,也可伴发乳腺癌、胰腺癌等肿瘤。

1.皮肤黏膜色素沉着

皮肤黏膜色素沉着是大多数患者最早出现的症状,通常发生在出生后至2岁前。
位置:多出现在口唇、颊黏膜、面部、手指、手掌、脚底等,也可发生在鼻、肛门周围和生殖器,极少数发生在肠道。
外观:通常是扁平状,呈灰蓝色至褐色的斑点,大小为1~5mm。
发展:皮肤黏膜色素沉着在随后数年内变大、增多。

2.胃肠道多发息肉

位置:息肉大多发生在小肠(特别是空肠),其次结肠和胃;也可能发生在肾盂、膀胱、肺、鼻咽等胃肠道之外的位置。
症状:息肉在0~9岁形成,大部分患者在10~30岁出现症状。约半数患者在确诊时无症状,部分患者有腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。
 
 
 
黑斑息肉综合症的遗传方式?

黑斑息肉病是一种少见的家族遗传性疾病,遗传方式为单基因常染色体显性遗传。

 黑斑息肉综合症可以做试管吗?

答案是当然可以,随着科学发展水平的提高,试管婴儿不仅可以帮助因为各种原因不能生育的家庭获得自己的小孩。现在试管婴儿第三代技术(PGS)不仅可以辅助生育还可以筛选性别 对于已经培育出来的胚胎进行一个遗传学的基因检查。如果确定这个胚胎没有遗传病携带,然后再选择将其植入受孕方的子宫内,可以防止家族性遗传病的传递,也能大大的提升胚胎移植的成功率。
 
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