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糖原累积病可以试管要小孩吗?

糖原累积病可以试管要小孩吗?

发布于 2020-08-10 15:37:59

  糖原累积病是一种少见的遗传性代谢病,那么糖原累积病可以试管要小孩吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!

糖原累积病可以试管要小孩吗?
 

  什么是糖原累积病?
 

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。该病至少有12种类型,都表现为肝脾肿大,空腹低血糖,生长发育落后运动耐力下降等症状。
 

  患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。
 

  低血糖:多于1岁以内出现,随着年龄增长,会出现明显低血糖症状,例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷。
 

  生长发育迟缓:反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育,表现为智能低下,患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡,颜色多为淡黄色,肌肉发育差,较常见下肢无力的症状。
 

  酮症酸中毒:是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展,出现严重失水,尿量减少,皮肤弹性差,眼球下陷,脉细速,血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失,嗜睡以至昏迷。
 

  糖原累积病的遗传方式
 

  糖原累积病是一种常染色体隐性遗传,一般遗传给下一代,也就是父母双方可以携带有一个这样的疾病的基因的突变,他们每生一胎就可能导致下一代有1/4的机会遗传这个疾病,有2/4的机会,也就是一半的机会会携带这样疾病的基因,但是不发病,还有1/4是完全正常。所以,这个疾病有25%左右的几率会遗传给下一代。
 

  最严重的就是二型,很容易导致在一周岁以内死亡,一般疾病主要是以肝脏损害为主,沉积在全身各个脏器的肌肉内,导致各个脏器出现受损而引起功能衰竭。
 

  糖原累积病可以试管要小孩吗?
 

  糖原累积病是一组影响糖原代谢的遗传性的疾病,具有一定的遗传性。患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  新出生的试管婴儿会遗传糖原累积病吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传糖原累积病,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于糖原累积病可以试管要小孩吗的相关回答,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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