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家族性高胆固醇血症可以试管要小孩吗?

家族性高胆固醇血症可以试管要小孩吗?

发布于 2020-08-10 16:14:25
相信大家对于家族性高胆固醇血症并不是很了解,还有些人会担心有这个遗传疾病怎么生育健康的宝宝,相信大家阅读完这篇文章就会得到答案了!
 
什么是家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
 
家族性高胆固醇血症的症状

家族性高胆固醇血症主要表现为严重的血清胆固醇升高及黄色瘤。

高脂血症
杂合子家族性高胆固醇血症患者,咖浆胆固醇浓度通常是正常人的2-3倍(约为300-400mgdL纯合子家族性高胆固醇血症患者,血浆胆固醇浓度通常是正常人的08倍(约为000090。

黄色瘤
血胆固醇水平升高,在身体不同部位沉积形成黄色瘤,黄色瘤在跟腱、关节周围多见,也可以在眼睑周围出现。

角膜弓
胆固醇在角膜周围沉积,可形成角膜弓。

血管病变
动脉和心脏瓣膜易出现动脉粥样硬化,血管病变严重的恵者会出现缺血症状,如心绞痛、脑缺血等。

 家族性高胆固醇血症的遗传方式

高胆固醇血症有一定的家族遗传现象。和基因有关。遗传学诊断与咨询家族性高胆固醇血症主要分二种类型:杂合子FH患者的子女从父母一方中遗传FH基因。纯合子FH患者的子女从父母双方遗传FH基因。纯合子者比杂合子FH者更严重胆固醇水平会更高心脏病发病风险极高,青年时期即可能死亡。

 
家族性高胆固醇血症可以试管要小孩吗?

家族性高胆固醇血症,简称FH,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。
家族性高胆固醇血症主要是由基因突变引起,涉及到LDLR基因、apoB基因、LDL受体基因以及PCSK9基因突变。
对于患有家族性高胆固醇血症且有生育需求的夫妻而言,最好的预防办法就是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以对胚胎的23对染色体进行全面筛查检测,最大程度保障胎儿健康。

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