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常染色体隐性遗传病可以做三代试管婴儿?

常染色体隐性遗传病可以做三代试管婴儿?

发布于 2020-08-10 17:02:48
做婚检时检查出常染色体隐性遗传,医生说如果不显现出来的话,是不会影响到孩子的,但一旦遗传到孩子身上,那么这个孩子必定会发病。那么到底,正常生育情况常染色体隐性遗传病患者有多大几率生健康孩子?又是否可以做三代试管婴儿100%生健康宝宝呢?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 
什么是常染色体隐性遗传病
 
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease),位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。一般而言,患者的双亲均为致病基因携带者,男女发病机会均等,近亲婚配的后代中发病率显著增高。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。
 
常见的常染色体遗传病有哪些?
 
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
 
常染色体隐性遗传病的特点

 

常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:
①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。
 
如何预防常染色体隐性遗传病
 
1、婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询
男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。
 
常染色体隐性遗传病能做试管婴儿吗?
 
常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,具有一定的遗传性。患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 
常染色体隐性遗传病可以试管要小孩吗?
 
通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传常染色体隐性遗传病的,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。

第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。

如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 
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