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先天性高胰岛素性低血糖血症能做试管婴儿吗?

先天性高胰岛素性低血糖血症能做试管婴儿吗?

发布于 2020-08-12 14:01:00

  先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍,那么患有先天性高胰岛素性低血糖血症能做试管婴儿吗?三代试管婴儿能避免先天性高胰岛素性低血糖血症吗?

先天性高胰岛素性低血糖血症能做试管婴儿吗?
 

  什么是先天性高胰岛素性低血糖血症?
 

  先天性高胰岛素性低血糖血症(CHI)又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症等,是一种遗传异质性内分泌疾病。发病率为1/50000~1/30000,在近亲婚配的群体中发生率较高,约为1/2500。
 

  本病以胰岛素过量分泌或不受血糖调控和反复发作的严重低血糖为主要特征,是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的常见原因。治疗以药物为主,如药物治疗无效可应用外科治疗。预后与分型及严重程度有关。
 

  先天性高胰岛素性低血糖血症的遗传方式
 

  先天性高胰岛素血症是一种遗传异质性疾病,其基因型和表现型复杂多样。即使携带同一种致病基因,血糖可表现正常,亦可表现为无症状性低血糖,甚至严重性低血糖。
 

  该病的遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或新生突变。可通过对患儿家系的外周血进行测序分析,来检测是否携带致病基因,并判断出致病基因的遗传方式。
 

  如果父母一方或双方均携带有致病基因突变,则有可能将基因突变遗传给下一代,但子女是否一定发病则与多种因素有关。头胎患病,二胎患病概率的计算取决于家系中致病基因的遗传方式。
 

  先天性高胰岛素性低血糖血症能做试管婴儿吗?
 

  先天性高胰岛素性低血糖血症呈常染色体显性或隐性遗传,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿会遗传先天性高胰岛素性低血糖血症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传先天性高胰岛素性低血糖血症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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