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脊髓小脑性共济失调能做试管婴儿吗?

脊髓小脑性共济失调能做试管婴儿吗?

发布于 2020-08-12 14:15:21

  脊髓小脑性共济失调是一种退化性疾病,到目前为止仍然没有可以根治的药物。那么脊髓小脑性共济失调能做试管婴儿吗?三代试管婴儿能避免脊髓小脑性共济失调吗?

脊髓小脑性共济失调能做试管婴儿吗?
 

  什么是脊髓小脑性共济失调?
 

  脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
 

  脊髓小脑性共济失调会遗传吗?
 

  脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩。
 

  这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III 。
 

  患有这个病的家族当中,当中有29个成员其中有九个病人是已经患病了,还没有临床表现的病人大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III ,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。
 

  脊髓小脑性共济失调能做试管婴儿吗?
 

  脊髓小脑性共济失调是属于隐性遗传,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿会遗传先脊髓小脑性共济失调吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传脊髓小脑性共济失调,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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