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X连锁显性遗传病可以做三代试管婴儿?

X连锁显性遗传病可以做三代试管婴儿?

发布于 2020-08-12 14:33:10
X连锁显性遗传病病种较少,一般女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。因此,许多患者考虑后代健康问题,会问X连锁显性遗传病可以做三代试管婴儿?这类问题,下面新生代试管服务中心为大家解答!
 
什么是X连锁显性遗传病
 
一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。

X连锁显性遗传病有哪些?
 
常见病种:如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
 
X连锁显性遗传病的遗传规律
 
①系谱人群中女性患者比男性患者约多一倍,女性患者的病情一般较轻;
②患者的双亲中必定有一名是X连锁显性遗传病的患者;
③男性患者的女儿全部为患者,儿子全部是正常的;
④女性患者(杂合体)的子女中,各有50%的可能性是XD的患者;
⑤在系谱中经常可以看到连续传递的现象,此现象与常染色体显性遗传是一致的。
 
为什么X连锁显性遗传病女性患者大约是男性患者的二倍
 
由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍。另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较女性轻,而男患者病情较重。
 
X连锁显性遗传病如何生育正常孩子?
 
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
 
X连锁显性遗传病可以做三代试管婴儿?
 
可以,第三代试管婴儿中采用SNP-ARRAY技术,可以检测胚胎中的X连锁遗传病,并且挑选出健康胚胎移植。

SNP-ARRAY技术(全基因组SNP微阵列芯片技术)有效地运用在第三代试管婴儿上,具备以下优势:

1、针对染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者,可检测全基因范围内的染色体疾病,包括非整倍体、大片段的拷贝数异常、单亲二倍体等。

2、可筛查1千多种单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病,为遗传病携带者优选健康胚胎并植入,生育健康宝宝。

3、可以准确诊断性连锁疾病,如脆性X综合征等。为遗传病携带者准确筛选出无遗传病携带的男性或女性胚胎,使后代不再受遗传病侵扰。

4、可检测胚胎的HLA配型,如β地中海贫血等。定制HLA配型的胚胎,不仅可以生育健康的宝宝,同时还可治疗患病的同胞。

以上是关于X连锁显性遗传病可以做三代试管的相关回答,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!
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