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试管婴儿可以避免脊髓性肌萎缩症吗?

试管婴儿可以避免脊髓性肌萎缩症吗?

发布于 2020-08-12 15:19:04

  脊髓肌肉萎缩症是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病,重点是父母正常,还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症宝宝!那么试管婴儿可以避免脊髓性肌萎缩症吗?
试管婴儿可以避免脊髓性肌萎缩症吗?
 

  什么是脊髓性萎缩症?
 

  脊髓性萎缩症,这是一类以脊髓前脚角的运动神经元变性,导致肌肉无力萎缩为临床表现的一种病症。
 

  临床上可以分成婴儿型,中间型,少年行型等,它们的共同特点都是脊髓墙前角的细胞变性,这是一种比较严重的一个疾病。
 

  婴儿型
 

  出生6个月内发病
 

  患儿四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状;颈部控制、吞咽及呼吸困难;哭声无力、肌腱反射消失。九成以上的第一型患者,在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
 

  出生6~12个月发病
 

  患儿下肢呈对称性无力,患者终身无法自行站立及走路,有时可见舌头及手部颤抖,肌腱反射消失或减弱,但脸部表情正常。第二型患者大多可依靠物理治疗及呼吸机存活至成年,也有患儿则在儿童期因呼吸道感染而死亡。
 

  中间型
 

  1岁半至儿童时期发病
 

  患儿下肢肌无力为特征,在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便,体能无法跟上同龄孩子。但因为退化的关系,随着年龄增长与疾病进展,最后仍会失去独立行走能力,寿命与一般人无异。
 

  少年行型
 

  18岁成年以后才发病
 

  成年之后才发病影响最轻微,运动功能受限,寿命与一般人无异。
 

  目前没有很好的一个治疗方法,主要是对症治疗和支持治疗,还有按照中医中药的一些理论来进行治疗。效果不是很好,从发展的趋势来看,基因治疗以及体外的基因的活化治疗作为将来可以突破的一个方向。
 

  脊髓性肌萎缩症遗传谁的?
 

  脊髓型肌肉萎缩遗传的几率非常的低,对于新生儿来说,一般发病率在百分之一作用,因为脊髓型肌肉萎缩基本上属于染色体遗传,所以发病率低,但是孩子从出生到成年都要特别注意,这种疾病很有在孩子任何一个阶段都有发病的的可能性。
 

  如果父母双方都是携带者,但是没有症状发生的话,那么孩子的患病几率在四分之一,而要是父母一方只有一方属于携带者的话,孩子患病的几率在百分之一,另外也有可能孩子一出生就携带这种疾病。
 

  脊髓性肌萎缩症能做试管婴儿吗?
 

  脊髓肌肉萎缩症属一隐性遗传病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  三代试管婴儿能避免脊髓性肌萎缩症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传脊髓性肌萎缩症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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