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试管婴儿可以避免亨廷顿舞蹈病吗?

试管婴儿可以避免亨廷顿舞蹈病吗?

发布于 2020-08-12 15:29:35

  亨廷顿舞蹈病是一种进行性脑部疾病,会导致运动失控,心理问题和认知丧失。那么试管婴儿可以避免亨廷顿舞蹈病吗?
 

试管婴儿可以避免亨廷顿舞蹈病吗?
 

  亨廷顿舞蹈病是什么病?
 

  亨廷顿舞蹈病在医学上专业的名词叫做亨廷顿舞蹈症,是一种罕见的常染色体显性遗传的遗传性疾病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状,亨廷顿舞蹈症临床症状相对复杂,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15年到20年左右死亡,起病比较隐匿,进展相对缓慢,临床上以舞蹈样动作伴进行性认知,精神功能障碍,最终发展为痴呆为该病的主要特征,病因是基因层次上多核苷酸重复序列的错误表达而导致。
 

  亨廷顿舞蹈症遗传方式
 

  亨廷顿舞蹈症的遗传方式是常染色体显性遗传,显性遗传与隐性遗传相对应,显性遗传是指只要携带此基因就一定会发病,遗传几率很高,达到50%以上。并且临床观察发现,下一代的发病年龄会比上一代提前,下一代的临床症状会比上一代加重。
 

  亨廷顿氏舞蹈症的基因诊断
 

  由于亨廷顿氏舞蹈症具有完全外显的常染色体,显性遗传的特点。因此亨廷顿是舞蹈症的基因诊断,可以作为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据,但是进行基因诊断时应注意伦理学问题。
 

  因为亨廷顿氏舞蹈症的致病基因的阳性诊断,会给尚无临床症状的致病基因携带者,带来较大的心理负担和社会压力,甚至可能会影响到以后的就业、婚姻和生活等方面。
 

  因此强调任何对亨廷顿舞蹈症,家庭成员进行的基因检测都应当在受检者充分知道检查结果的意和局限性,并且是在受检者完全自愿的条件下进行,此外在检查的前后应当对受检者给予充分的心理咨询和帮助。
 

  亨廷顿氏舞蹈症,由于是显性遗传的神经系统退行性疾病。大多会表现为阳性的家族史、精神障碍行性痴呆以及基因检测阳性结果等。亨廷顿氏舞蹈症出现症状以后,要及时前往医院治疗。
 

  亨廷顿氏舞蹈症能做试管婴儿吗?
 

  亨廷顿氏舞蹈症属一种显性遗传病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  三代试管婴儿能避免亨廷顿氏舞蹈症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传亨廷顿氏舞蹈症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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