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歌舞伎面谱综合征能不能做试管?

歌舞伎面谱综合征能不能做试管?

发布于 2020-08-12 16:06:48
    歌舞伎面谱综合征是一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病。下面新生代试管服务中心为您解答歌舞伎面谱综合征能不能做试管?
 
 
歌舞伎面谱综合征是什么

    歌舞伎综合征,也称Kabuki综合征(简称KS)是一种罕见的综合征,其主要临床特征是多发性先天性异常和智力障碍。其他特征包括特殊面容、身材矮小、骨骼异常、内脏异常、心脏异常、免疫缺陷。 
 
 歌舞伎面谱综合征的症状

1. 面容异常(100%会发生),本病临床诊断之一是依据特殊面容,出于对患者库患者隐私的尊重,大家可自行查询NCBI上相应的文献。本篇特殊面容不做特殊展开。
2. 骨骼异常(92%会发生)。
3. 皮纹异常(93%会发生)。
4. 轻至中度智力障碍(92%会发生)。
5. 发育迟缓(83%会发生)。
 
 歌舞伎面谱综合征怎样遗传的

    本病直到2010年,才证实KMT2D基因(位于12q13.12,由56个外显子组成)是Kabuki综合征的致病基因,在随后的Kabuki综合征的队列中进行突变筛查,发现55.8%至80%的患者都是KMT2D基因突变引起的。并且大多数突变是属于De novo突变,大多数已鉴定的致病突变为截断(无义)突变。并且已经报道的由KMT2D基因突变的Kabuki综合征均呈现常染色体显性模式。
    在2012年,Lederer等人又报道了另外一个引起Kabuki综合征的致病基因: KDM6A(位于Xp11.3,由32个外显子组成),这是因为在KMT2D基因检测阴性的疑似Kabuki综合征患者中都检测到了该基因的突变,并在随后的研究中被证实大约有12.5%的Kabuki综合征患者由KDM6A基因突变引起。

    而后将KMT2D基因突变的Kabuki综合征定义为1型(OMIM-人类孟德尔遗传在线数据库ID:147920),常染色体显性遗传;KDM6A基因突变的Kabuki综合征定义为2型(OMIM数据库ID:300867),呈X连锁显性遗传。


歌舞伎面谱综合征能不能做试管?
 
    当然可以试管,:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。 

试管婴儿会不会得歌舞伎面谱综合征?

    目前全世界已发现200多种性连锁隐性遗传性疾病,如色盲.肌营养不良.血友病和G-6PD缺乏等。这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代。
产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的办法。近年来发展起来的第三代试管婴儿(PGD)植入前遗传学诊断和胚胎性别诊断,可以说是产前诊断的延伸。。如果确定这个胚胎没有遗传病携带,然后再选择将其植入受孕方的子宫内,可以防止家族性遗传病的传递,也能大大的提升胚胎移植的成功率。
 
    以上是关于歌舞伎面谱综合征能不能做试管婴儿的相关解答,如想咨询更多遗传疾病的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
 
 
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