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做试管可以避免甲基丙二酸血症吗?

做试管可以避免甲基丙二酸血症吗?

发布于 2020-08-12 16:57:55

  甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸代谢病,那么做试管可以避免甲基丙二酸血症吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

做试管可以避免甲基丙二酸血症吗?
 

  甲基丙二酸血症是什么病?
 

  甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传,临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。
 

  常见的病因为常染色体隐性遗传,甲基丙二酰辅酶a变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏。常见的症状有嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫,肌张力低下,部分有智能落后,肝大和昏迷。
 

  该病的并发症有生长发育不良,呕吐,可导致脱水,酸中毒,呼吸窘迫和智能落后或痴呆,脊髓病等。肝大和昏迷可发生高氨血症,低血糖症,谵妄和强直痉挛,血液系统异常,如巨幼细胞性贫血,血小板和白细胞减少。
 

  治疗上,饮食治疗有效,应尽早开始限制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,左卡尼丁和口服抗生素可能有效,部分病例对补充大剂量维生素B12有效。
 

  甲基丙二酸血症遗传原理
 

  按照常染色体隐性遗传方式,甲基丙二酸血症遗传原理有以下三种:
 

  1、患者父母均为基因携带者,不发病;
 

  2、患者的同胞中,1/4的发病,1/2的为致病基因携带者,3/4的表型正常。
 

  甲基丙二酸血症能做试管婴儿吗?
 

  甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传疾病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  三代试管婴儿能避免甲基丙二酸血症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传甲基丙二酸血症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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