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试管婴儿能避免原发性肉碱缺乏症吗?

试管婴儿能避免原发性肉碱缺乏症吗?

发布于 2020-08-13 10:02:59

  原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,有遗传下一代的可能。那么试管婴儿能避免原发性肉碱缺乏症吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

试管婴儿能避免原发性肉碱缺乏症吗?
 

  原发性肉碱缺乏症是什么病?
 

  原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝,急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒,是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异,通过饮食和左卡尼汀补充治疗,绝大多数患者生存质量良好。
 

  新生儿原发性肉碱缺乏症是遗传爸爸还是妈妈?
 

  肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病,为体染色体隐性遗传,如果父母是此症带因者,表示各带一条有缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但下一代不分男女,每一胎有25%的机率生下患者,50%的机率是跟父母一样的带因者,25%的机率正常。
 

  发性肉碱缺乏症能做试管婴儿吗?
 

  发性肉碱缺乏症为常染色体隐性遗传疾病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿能避免原发性肉碱缺乏症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传原发性肉碱缺乏症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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