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先天性肾上腺皮质增生症可以做试管婴儿吗?

先天性肾上腺皮质增生症可以做试管婴儿吗?

发布于 2020-08-13 10:23:40

  先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传,这个疾病的发病率正在不断的提升。那么先天性肾上腺皮质增生症可以做试管婴儿吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!

先天性肾上腺皮质增生症可以做试管婴儿吗?

  先天性肾上腺皮质增生症是什么病?
 

  先天性肾上腺皮质增生症,是一种常染色体的遗传性疾病,是合成皮质激素的一种酶缺乏,造成的临床综合征。根据不同的酶缺乏,表现是不同的,多见的是21-羟化酶缺乏和3-羟脱氢酶缺乏,表现是呕吐、嗜睡失盐型的,可以出现电解质的紊乱,循环的衰竭,影响儿童的生长发育,部分在婴儿期就出现夭折。
 

  21-羟化酶缺乏和3-羟脱氢酶缺乏是以失盐、男性化为主要表现的。17-羟化酶缺乏主要表现为高血压、低血钾,男性是假两性畸形,女性是性发育。对于11β-羟化酶缺乏的表现主要是低肾素性的高血压,还同时有女性的男性化及男性的性早熟。所以不同的先天性肾上腺皮质增生症,有不同的表现类型,以失盐或者是性腺发育异常的代谢综合征,需要进一步明确诊断以后对症治疗,主要是补充皮质激素以及性激素。
 

  先天性肾上腺皮质增生症具有遗传性吗?
 

  先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,它属于常染色体隐性遗传性疾病。新生儿中的发病率约2万分之1到16000分之1。这也就是说,先天性肾上腺皮质增生症是具有遗传性的。本病以女孩多见,男女之比约为1比2,其临床表现取决于酶缺陷的部位以及缺陷的严重程度,为了预防这种疾病的发生,可以在产前进行诊断以及遗传学咨询。
 

  先天性肾上腺皮质增生症能做试管婴儿吗?
 

  先天性肾上腺皮质增生症是是较常见的常染色体隐性遗传病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿能避免先天性肾上腺皮质增生症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传先天性肾上腺皮质增生症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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