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镰刀型细胞贫血病能不能做试管婴儿?

镰刀型细胞贫血病能不能做试管婴儿?

发布于 2020-08-13 10:30:46
      镰刀型细胞贫血症,是一种常染色体隐性遗传病,下面新生代试管服务中心为您解答镰刀型细胞贫血病能不能做试管婴儿!
 
什么是镰刀型细胞贫血病
 
      镰刀型细胞贫血症,是一种常染色体隐性遗传病,指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白, 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同, 血红蛋白是个别构蛋白, 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病
 
镰刀型细胞贫血病的临床表现
 
      镰刀型细胞贫血症的症状体现为:镰刀型贫血症的家族病史、疲劳、呼吸困难、咳嗽、心跳速率快速、生长及青春期迟缓、容易受感染、下肢溃疡(发生于青少年及成人时期)、黄疸、骨骼疼痛、下腹部疼痛、虚弱、关节疼痛、发烧、呕吐。
      此外,还有一些症状与这个疾病有关联:血色尿液(血尿症 hematuria)、排尿次数频繁且尿量也多、容易口渴、无法自制的疼痛性勃起(阴茎持续勃起症 priapism;大约10-40%此疾病男性患者会发生)、胸部疼痛、弱视或眼盲、生育能力不高。
 
镰刀型细胞贫血病的遗传方式
 
       镰状细bai胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。du因β-肽链第6位氨zhi基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,dao构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。
 
 
镰刀型细胞贫血病能不能做试管婴儿?
 
      当然可以试管,:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。 
 
做试管生出来的小孩会不会得镰刀型细胞贫血病
 
      第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现,为众多有家族遗传病史的患者带来了希望,第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查,也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常。第三代试管婴儿技术的好处在于,能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测,从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生,现在第三代试管婴儿技术己经得到较广泛的应用,所以试管婴儿是不会得镰刀型细胞贫血症的。
 
      以上是关于镰刀型细胞贫血病能不能做试管婴儿?的相关解答,如想咨询更多遗传疾病的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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