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戈谢病携带者可以做试管婴儿吗?

戈谢病携带者可以做试管婴儿吗?

发布于 2020-08-13 10:42:29

  戈谢病是一种遗传性疾病,发生这种疾病会产生不小的后果,影响身体的许多器官。那么戈谢病携带者可以做试管婴儿吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

戈谢病携带者可以做试管婴儿吗?
 

  戈谢病是什么病?
 

  戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢异常病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类的物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
 

  戈谢病在世界各地均有发病,犹太人群发病率较高,我国在1948年首次报道有该病例的产生。常见的症状就是生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍,还有惊厥。巨脾患者可以进行脾切除,再就是基因治疗和对症支持治疗。
 

  戈谢病遗传几率?
 

  如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常:孩儿有25%的几率成为携带者,73%的几率不受影响。
 

  如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者:孩儿有25%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者,25%的几率不受影响。
 

  如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病:孩儿有50%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者。
 

  戈谢病携带者可以做试管婴儿吗?
 

  先天性肾上腺皮质增生症是是较常见的常染色体隐性遗传病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿能避免先天性肾上腺皮质增生症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传先天性肾上腺皮质增生症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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