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怎样阻断共济失调-毛细血管扩张症给后代?

怎样阻断共济失调-毛细血管扩张症给后代?

发布于 2020-08-13 15:08:58
      共济失调-毛细血管扩张症为常染色体隐性遗传。下面新生代试管服务中心为您解答怎样阻断共济失调-毛细血管扩张症给后代!
 
什么是共济失调-毛细血管扩张症
 
      毛细血管扩张性共济失调,又称共济失调毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
 
共济失调-毛细血管扩张症的症状
 
       共济失调性毛细血管扩张症的症状表现:以小脑性共济失调、球结膜血管扩张、进行性病程和逐渐衰退为特征,共济失调性毛细血管扩张症的表现伴有免疫功能缺陷。症状多样化,首发小脑性共济失调,步态不稳,Romberg征阳性。4-5岁时上肢出现意向性震颤,腱反射减退,构音障碍。l0岁出现锥体外系症状,面具脸,流涎,舞蹈样手足徐动。眼球运动不良,眼震,四肢小肌萎缩,智减退。
  
共济失调-毛细血管扩张症的遗传特征
 
      遗传学特征:本病为常染色体隐性遗传,发病率约为 1/40000〜1/100000;基因携带频率约占人群1%。突变基因 位于11 q22 -23,称为ATM基因。认为ATM基因产物的功能 之一是与DNA损伤的监测和修复系统有关,可以调节由DNA 损伤所诱发的凋亡,而这种功能是通过激活神经酰胺合成酶 来完成的。
 
怎样阻断共济失调-毛细血管扩张症给后代
 
      那么是否有办法,彻底阻断共济失调(尤其是遗传性共济失调)遗传给下一代?答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术,从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

      目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

      通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大共济失调患者家庭的福音。
 
       以上是怎样阻断共济失调-毛细血管扩张症给后代?的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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