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怎样预防新生儿不得面肩胛肱型肌营养不良症?

怎样预防新生儿不得面肩胛肱型肌营养不良症?

发布于 2020-08-13 15:14:41
      面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性的肌营养不良疾病。下面新生代试管服务中心为您解答怎样预防新生儿不得面肩胛肱型肌营养不良症? 
 
什么是面肩胛肱型肌营养不良症
 
      面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性的肌营养不良疾病,受其影响最严重的就是脸、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌营养不良患者的病情进展速度和严重的程度,差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状,大部分病人在二十岁之前已有症状,也有些人早在幼儿期或者是晚到五十多岁,才出现肌无力的症状。
 
 
面肩胛肱型肌营养不良症的症状
 
       其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在20~40岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢,许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。面肌受累致闭目不合,撅嘴不能,蹙眉皱额困难,嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌,常为非对称性,患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛,眼睑很容易睁开。
 
面肩胛肱型肌营养不良症的遗传方式
 
      面肩胛肱型肌营养不良症是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.
 
怎样预防新生儿不得面肩胛肱型肌营养不良症
 
      答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术,从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

      目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

      通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大面肩胛肱型肌营养不良症患者家庭的福音。
 
 
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