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做试管婴儿能避免枫糖尿症吗?

做试管婴儿能避免枫糖尿症吗?

发布于 2020-08-13 15:33:19

  枫糖尿症是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病,多在新生儿发病,那么做试管婴儿能避免枫糖尿症吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

做试管婴儿能避免枫糖尿症吗?

  枫糖尿症是什么病?
 

  枫糖尿病 (MSUD) 是一种罕见的以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病,因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。
 

  看了它的概念,大家应该能够明白,它和糖尿病同属代谢异常,不同的是枫糖尿病是支链氨基酸的代谢异常,并且是一种遗传病哦。
 

  该病比较罕见,国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病,早期临床表现多缺乏特异性,多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现,随着病情进展,出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。
 

  枫糖尿病是谁遗传的?
 

  枫糖尿病是一种隐性遗传疾病。所有形式的疾病都是从父母那里继承的。枫糖尿病的四种品种是由与支链α-酮酸脱氢酶复合物酶相关的基因中的突变或变化引起的。当这些基因有缺陷时,支链α-酮酸脱氢酶复合物酶不会产生或不能正常工作。这些基因突变在你从父母那里得到的染色体上遗传。
 

  通常,枫糖尿病患儿的父母不患此病,他们拥有一个枫糖尿病突变基因和一个正常基因。虽然它们携带有缺陷的隐性基因,但它们不受其影响。枫糖尿病意味着你从每个父母继承了支链α-酮酸脱氢酶复合物的一个有缺陷的基因。
 

  枫糖尿症能做试管婴儿生孩子吗?
 

  枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿能避免枫糖尿症吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传枫糖尿症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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