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怎样阻断肌强直性营养不良给后代?

怎样阻断肌强直性营养不良给后代?

发布于 2020-08-14 11:36:11
      肌强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。下面新生代试管服务中心为您解答怎样阻断肌强直性营养不良给后代!

什么是肌强直性营养不良
 
      肌强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括肌强直性肌营养不良蛋白激酶基因(DMPK)变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因(CNBP)变异导致的2型,其中1型是成年人最常见肌营养不良,发病率约为1/8000~1/7000。2型罕见。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,强直性肌营养不良被收录其中
 
 
肌强直性营养不良的症状
 
       肌强直性肌营养不良1型多在青少年期起病。首发症状是手部肌肉强直,表现为双手握拳后松开费力,伴随手部肌肉的无力,面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。随病情发展,出现前臂及手部肌肉萎缩,小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂,行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长,状似斧头,故名“斧状脸”。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难,部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。

肌强直性肌营养不良2型女性多见,症状相对轻。首发症状是肢体近段无力,其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。发病早的患者易于出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病,甲状腺功能低下出现多睡的表现,男性出现脱发、阳痿,女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。在疾病晚期,心脏损害出现心慌、胸闷和气短,严重者出现心律失常;眼部出现白内障导致视力减退;胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘;中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁。
 
肌强直性营养不良的遗传方式
 
       肌强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。
 
 怎样阻断肌强直性营养不良给后代?
 
       答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术,从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

       目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

       通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大强直性肌营养不良患者家庭的福音。
 
       以上是怎样阻断肌强直性营养不良给后代?的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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