当前位置: 首页 >> 试管攻略 >> 遗传疾病 >> 百科详情
怎样阻断躯干发育异常给后代?

怎样阻断躯干发育异常给后代?

发布于 2020-08-14 11:41:39
       躯干发育异常是一种软骨骨骼发育异常的遗传性疾病。下面新生代试管服务中心为您解答怎样阻断躯干发育异常给后代!
 
什么是躯干发育异常
 
      躯干发育异常是一种软骨骨骼发育异常的遗传性疾病,与基因突变有关,临床罕见。患者股骨或胫骨可发生弯曲,导致弯肢和(或)侏儒症,生殖系统发育也可受严重影响。患者存活率低,存活者可根据畸形选择合适的矫形手术治疗。
 
 
躯干发育异常的症状
 
1.特殊面容
        患者可表现出特殊面容,如头部不成比例地增大、小颚、突眼、面部扁平、唇腭裂等皮埃尔-罗班综合征(Pierre-Robin syndrome,PRS)的特点。

2.其他骨骼畸形
       患者长骨弯曲、缩短,特别是胫骨和股骨,表现为肢体缩短、弯曲和骨盆畸形。此外,弯曲骨对应的皮肤严重褶皱,还可有内翻足或外翻足等畸形。存活至成年期的患者还会出现脊柱侧凸等脊柱畸形。少部分患者不发生长骨弯曲异常,预后相对较好。

3.生殖系统畸形
      部分患者生殖器官发育异常,从外观上很难区分性别,严重者完全表现为女性特征。

4.呼吸困难
      由于支气管软骨发育不良,出生后可发生呼吸困难而致死,这也是绝大多数患者死于婴儿期的原因。

5.其他症状
       存活者随年龄增长可出现身材矮小、听力下降或丧失等症状。

 躯干发育异常的遗传方式
 
      躯干发育异常是一种软骨骨骼发育异常的遗传性疾病。
 
怎样阻断躯干发育异常给后代?

      答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术,从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大躯干发育异常患者家庭的福音。
 
试管婴儿会不会得躯干发育异常?
 
       通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传躯干发育异常,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。

第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。

 
       以上是怎样阻断躯干发育异常给后代?的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
版权声明:本文由新生代试管原创编辑而成,只为分享更好的遗传疾病知识,转载请注明来源,【标题】:怎样阻断躯干发育异常给后代?,【网址】:http://www.gdxsd.cn/ycjb/0286.html

看过《怎样阻断躯干发育异常给后代?》这篇文章的人还看了以下文章:

•  HIV洗精术,艾滋病患者可以做试管婴儿生孩子? •  烟雾病患者做试管能生正常小孩吗? •  朗格汉斯细胞组织细胞增生症做试管能生正常小孩吗? •  非典型溶血性尿毒症综合征做试管能生正常小孩吗? •  季肋发育不全做试管婴儿会遗传吗? •  体质性肝功能不良性黄疸做试管婴儿会遗传吗? •  永久性新生兒糖尿病做试管婴儿会遗传吗? •  做试管能避免遗传婴儿严重肌阵挛性癫痫吗?
联系我们

24小时服务热线:400 992 3933

联系地址:广州市白云区永平街丛云路839号A502室

邮箱地址:2910119249@qq.com

Copyright@ 2020 广州新生代健康管理咨询有限公司  粤ICP备19155798号  

网站地图

扫描二维码
关注新生代最新资讯