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三代试管会不会得弗里曼-谢尔登氏综合征?

三代试管会不会得弗里曼-谢尔登氏综合征?

发布于 2020-08-14 11:47:05
      弗里曼-谢尔登氏综合征(FSS)是常染色体显性或常染色体隐性遗传疾病。下面新生代试管服务中心为您解答三代试管会不会得弗里曼-谢尔登氏综合征!
 
什么是弗里曼-谢尔登氏综合征
 
      弗里曼-谢尔登氏综合征(FSS)是常染色体显性或常染色体隐性遗传疾病,但大多数已知病例都是没有家族患病史的偶发病例。FSS的一种变种DA2B(MIM 601680)是由基因TNNI2的突变引起的,该基因为肌钙蛋白Ⅰ(4)的一种异构体编码。而原始型DA、DA1(MIM 108120)则是由基因TPM2(5,6)的突变引起的。但TPM2以及TNNI2的突变是如何导致多种先天性挛缩的,其机理目前尚不清楚。最近有研究显示,偶发病例中的患者,其先天性挛缩的病理可能与有家族患病史的患者不同。研究者发现典型FSS先证者中没有一人的TNNI2基因发生了突变,因此他们认为FSS的病理目前仍为未知。
 
 
 
弗里曼-谢尔登氏综合征的症状
 
      此症的表现与第一型远端关节弯曲相似,主要有三个特点:伴随撅嘴动作的小口畸形、伴有手尺骨偏斜的屈曲指以及马蹄内翻足。
 
      脸部特征主要包括:眉骨突出、眼部凹陷、内眦距过宽、鼻子短且鼻孔缺损、人中长、上颚高且窄、显著的撅嘴动作和小舌畸形。患者通常不能做出正常的面部表情。面部纤维的挛缩导致了此症标志性的“吹口哨面容”。通常,患者面颊上会有“H”形状的皮肤凹陷。
吞咽困难、生长发育不良以及由口咽部和上呼吸道结构异常导致的危及生命的呼吸系统并发症也是相对常见的。
 
      手部畸形包括手指的尺骨偏斜、屈曲指、虎口挛缩以及拇指的发育不全。
偶有FSS患者有智力迟钝的现象,这些患者往往同时有中央神经系统的结构性重大异常。患有FSS的儿童通常会出现言语障碍以及听力障碍。
 
弗里曼-谢尔登氏综合征的治疗
 
      鉴于临床症状的多样性以及FSS的罕见性,目前没有标准的治疗方法。手脚畸形对治疗具有抗性,需要持续的保险且有效的方法。患者通常需要接受多种、多次的矫形及整形手术。外科矫正小口畸形既可以改善外观,也可以改善身体功能(特别是在进食方面)。口咽部和上呼吸道的结构异常一直是手术中全身麻醉时的一个障碍。通常无法直接通过喉镜检查进行气管插管。在进行硬膜外麻醉或脊髓麻醉之前需要评估脊椎的状况。由于患者的肢体畸形以及皮下组织的增厚,要想将物体插进静脉可能会变得十分困难。FSS患者患恶性高热及术后肺部并发症的风险也可能会有所增加。FSS的小儿患者需要持续的支持与特殊的照料,包括矫正畸齿和外科整形。听说方面的跟进也是十分有益的。
 
 
弗里曼-谢尔登氏综合征能做试管吗?
 
可以,答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术,从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。
 
三代试管会不会得弗里曼-谢尔登氏综合征
 
      目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

      通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大FSS患者家庭的福音。
 
 
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