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法布雷病携带者能做试管生健康宝宝吗?

法布雷病携带者能做试管生健康宝宝吗?

发布于 2020-08-14 14:12:52

  法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症,目前我国约有超过300名法布雷病确诊患者,男性患者平均生存期较正常对照人群缩短约20年,女性患者则缩短约10年。那么法布雷病携带者能做试管生健康宝宝吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

法布雷病携带者能做试管生健康宝宝吗?
 

  什么是法布雷病?
 

  法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致,从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解,在患者血管和各器官广泛蓄积,造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,病情呈进行性加重发展态势,如得不到有效治疗将危及生命。
 

  法布雷病是一种溶酶体贮积病(ICD-10-E)。由于编码α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突变,患者体内缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂质,特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢,而堆积在溶酶体内,导致各种临床症状。该病以X性连锁隐性方式遗传。患者多为男性,且症状重,携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。
 

  法布雷病是怎么遗传的?
 

  如果父亲患有法布雷病时男性会将受影响的X染色体遗传给女儿,并将其Y染色体遗传给儿子。当一位男性具有受法布雷病影响的基因时,会将X染色体上的异常α-GAL基因遗传給所有女儿,而女儿们也将会具有受影响的X染色体。
 

  法布雷病携带者会传染吗?
 

  Fabry病属于X性染色体连锁遗传病,也就是该病是伴随性别遗传的。如果孩子的父亲是该病的携带者,母亲正常的,那么你的女儿X性染色体内也有一条携带该病,携带率为100%,就是遗传她父亲的那一条。而且男性携带者要比女性携带者症状要重。这个病不是传染病,所以不会传染的。
 

  法布雷病能做三代试管吗?
 

  法布雷病是一种罕见的x染色体连锁遗传的鞘糖脂类的代谢疾病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管生下来的小孩会遗传法布雷病吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传法布雷病,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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