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雷特综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?

雷特综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?

发布于 2020-08-14 14:33:15

  雷特综合征是一种女孩儿特有的广泛性发育障碍,属于神经系统的严重失常现象,具有遗传性。那么雷特综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!

雷特综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?

  雷特综合症是什么病?
 

  Reiter综合征是一种神经发育障碍,主要由基因突变引起,患者多为女孩。主要表现为头部发育缓慢、语言习得和手控运动技能、智力障碍、呼吸功能障碍和自闭症。
 

  该病具有阶段性,且与年龄有关,临床上将其分为四期:
 

  1期:从6个月-18个月起,可持续数周到数月。此时患病儿童会出现眼的注视减少,对玩具的兴趣降低,学习和运动能力差、头围增长缓慢。
 

  2期:从1岁-3岁起,可持续数周到一年。脚步逐渐不稳,会搓手、绞手、洗手样动作等,情绪不稳定、易怒,大约有一半的患病儿会出现惊厥。
 

  3期:从4岁-7岁,可持续数年到十年,症状相对稳定。手的失用、运动障碍和惊厥表现更为突出,孤独、情绪会有所改善,反应能力、注意力及交流能力也会有一定程度的改善。当然,这些改变并不是指病症好了,而是一种假性症状。
 

  4期:从5-15岁。过了假性期后,患病儿症状会变得更为严重。有的失去行走能力,脊柱侧弯表现较为突出,可有四肢末梢的萎缩、畸形,双足、双手变小,关机的挛缩等症状,最终需依靠轮椅生活。
 

  临床数据显示,有Rett综合征的患病儿通常寿命不会太长,能活到成年的预期寿命不超过47岁。
 

  特综合征携带遗传方式
 

  虽然雷特综合症的发病率为1/10 000~1/15 000,而且仅仅累计女孩,多数为散发病例,部分病例(约0.5%~1%)有家族史,且同卵双胎发病具有高度一致性,因此被认为是遗传性疾病。但是,对于该病的遗传方式及病因至今尚不清楚,不过近年来在神经病理、神经生化及遗传学方面已经取得了一些新进展。
 

  雷特综合征携带者能做三代试管吗?
 

  雷特综合征主要由X性染色体上mecp2基因突变所致,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  雷特综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传雷特综合征,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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