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三代试管婴儿会不会得谷固醇血症?

三代试管婴儿会不会得谷固醇血症?

发布于 2020-08-14 14:47:44
      谷固醇血症又称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,具有一定遗传性。下面新生代试管服务中心为您解答三代试管婴儿会不会得谷固醇血症?
 
什么是谷固醇血症 
 
      谷固醇血症又称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于谷固醇等植物固醇代谢障碍,血清谷固醇、豆固醇含量异常升高,引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变,如不能有效控制,青壮年时期死亡率很高。
       2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
 
 
谷固醇血症的症状 
 
有些患者几乎没有症状,有症状者可有黄色瘤、动脉硬化、血液病、肝脏损伤等相关表现。
 
(1)黄色瘤:是谷固醇血症的主要临床表现,通常出现年龄早,甚至出现在出生后的第一年内。由于轻微创伤在黄色瘤的产生和发展中起着重要作用,四肢伸侧容易受到碰撞创伤,所以黄色瘤一般位于四肢伸侧,如跟腱、指(趾)伸肌腱、肘部和膝盖等处的皮肤表面,对于婴儿而言运动少、不活跃,皮肤受伤的概率低,而皮肤间隙部分的摩擦使得婴儿,特别是肥胖的婴儿在这些部位更容易有黄色瘤的产生,而身体伸肌区域相对出现较少。
 
(2)动脉硬化:相关表现有冠状动脉斑块破裂和血栓形成,是急性心肌梗死和心源性猝死的主要原因。
 
(3)血液病:如贫血(口型红细胞溶血性贫血)、巨血小板减少症,常常伴有脾脏肿大和异常出血。
 
(4)肝脏损伤:比如肝功能障碍、肝硬化等。
 

谷固醇血症是遗传病吗?怎么遗传?

谷固醇血症是遗传病。

患者和基因型正常的人结婚,生出的孩子都正常;
患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚,生出的孩子有 50% 的患病机会;
两个携带致病基因的「正常人」结婚,生出的孩子有 25% 的患病机会;
两个患者结婚,生出的孩子 100% 患病,男女孩子患病的机会均等。
 
谷固醇血症可以做试管婴儿吗
 
      当然可以试管,:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。
 
三代试管婴儿会不会得谷固醇血症  
 
       第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现,为众多有家族遗传病史的患者带来了希望,第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查,也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常。第三代试管婴儿技术的好处在于,能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测,从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生,现在第三代试管婴儿技术己经得到较广泛的应用,所以试管婴儿是不会得谷固醇血症的。
 
      以上是关于三代试管婴儿会不会得谷固醇血症?的相关解答,如想咨询更多遗传疾病的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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