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试管婴儿能不能避免指甲髌骨综合症?

试管婴儿能不能避免指甲髌骨综合症?

发布于 2020-08-14 14:56:12
      指甲髌骨综合症是常染色体显性遗传,具有一定遗传性。下面新生代试管服务中心为您解答试管婴儿能不能避免指甲髌骨综合症?
 
什么是指甲髌骨综合症
 
      指甲髌骨综合症(nail-patella syndrome)是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征,有时并伴有其他骨骼改变,如髂骨角畸形桡骨头脱位、小肩胛骨部分伴有眼部异常及肾脏受损等征象。
 
 
指甲髌骨综合症的症状
 
1.指甲萎缩、角化不全 部分患者指甲完全缺如纵裂表面凹凸不平最常见于拇指和食指,小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。
2.骨发育不良 髌骨发育不良过小或缺如膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形桡骨小头发育不良、缺如或脱位,髂骨两侧形成圆锥状,称为髂骨角(iliac horns)畸形在髂骨角的顶端可出现第二骨化中心,使骨盆形态类似象耳
3.肾脏损害 30%~40%的患者合并肾脏损害其中25%可发展为肾功能衰竭,早期表现为蛋白尿、镜下血尿其病理改变为肾小球基膜增厚免疫荧光检查可见肾小球基膜与小动脉壁有IgM和C3的沉积。
4.眼部异常 可能有虹膜睫状体异常晶状体玻璃体浑浊或视力受累个别患者有眼睑下垂眼距增宽、斜视等
5.其他畸形 如马蹄内翻足先天性髋关节脱位脊柱裂、先天性小指挛缩等也可同时并存。
并发症:可并发膝、肘关节脱位、桡骨小头脱位、肾功能衰竭、眼睑下垂、斜视等。
 
指甲髌骨综合症的遗传方式
 
       指甲髌骨综合症遗传方式是常染色体显性遗传。
 
 
指甲髌骨综合症能做试管吗?
 
       当然可以试管,:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。
 
试管婴儿能不能避免指甲髌骨综合症
 
      第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现,为众多有家族遗传病史的患者带来了希望,第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查,也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常。第三代试管婴儿技术的好处在于,能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测,从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生,现在第三代试管婴儿技术己经得到较广泛的应用,所以试管婴儿是不会得指甲髌骨综合症的。
 
       以上是关于试管婴儿能不能避免指甲髌骨综合症?的相关解答,如想咨询更多遗传疾病的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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