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三代试管能避免竹节状毛发综合征吗?

三代试管能避免竹节状毛发综合征吗?

发布于 2020-08-14 15:00:56
     竹节状毛发综合征属于常染色体显性遗传。新生代试管服务中心为您解答三代试管能避免竹节状毛发综合征吗?
  
什么是竹节状毛发综合征
 
      竹节状毛发综合征又称Netherton综合征,是一种罕见的遗传性疾病,多合并皮肤鱼鳞病和异位性体质。1958年Netherton首次将这种杵臼样的毛干异常命名为“竹节状发”,Kinson称为套叠性脆发病或Netherton病
 
竹节状毛发综合征的症状
 
1.毛发异常
 常在婴儿期出现,为竹节状毛发。毛发稀疏、短,干燥、无光泽而易断,以至眉毛和睫毛出现斑秃。毛干上小结节,并在结节处折断,类似“杵臼关节”,发干的近端茶杯形隆起,包裹远端的杵形毛干。到成年期,毛发逐渐好转,竹节缺陷仅见于眉毛和体毛。

2.皮肤表现
患儿出生时或生后数月皮肤弥漫性潮红、脱屑,特别在躯干和肢体可以出现多环形和匐行性角质增厚圈。部分患者仅有肘窝和腘窝处苔藓样变和角化过度,75%患者有苔藓化和皮肤干燥。

3.异位性体质
患者有遗传过敏性体质,如哮喘、过敏性鼻炎、反复湿疹等。

4.其他
可有氨基酸尿、智力发育迟缓、非特异性IgG缺陷及严重的肠道并发症。随着皮肤症状的改善,肠道症状也逐渐好转。
 
竹节状毛发综合征的遗传方式
 
     竹节状毛发综合征属于常染色体显性遗传
 
 
 
竹节状毛发综合征能做试管吗?
 
      当然可以试管,:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。
 
三代试管能避免竹节状毛发综合征吗?
 
       第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现,为众多有家族遗传病史的患者带来了希望,第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查,也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常。第三代试管婴儿技术的好处在于,能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测,从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生,现在第三代试管婴儿技术己经得到较广泛的应用,所以试管婴儿是不会得竹节状毛发综合征的。
 
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