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威廉姆斯综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?

威廉姆斯综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?

发布于 2020-08-14 15:23:25

  威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病,大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症,发生前无法预测。那么威廉姆斯综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?生下面新生代试管服务中心为大家解答!

威廉姆斯综合征携带者能做试管生健康宝宝吗?
 

  威廉姆斯综合征是什么病?
 

  威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因,这些基因异常导致一系列病理改变。虽然属于常染色体显性遗传病,但大部分为散发病例,极少有家族史,其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常(典型者为主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。目前尚无特效治疗,需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。
 

  威廉姆斯综合征遗传方式
 

  威廉斯综合征是一种常染色体显性遗传疾病,也就是说父母有一方有7q11.23微缺失,其子女就有50%几率患病。WBS的成年患者如果想要孩子,但他们的孩子有50%的概率得病,而且症状也会比父母更重。而少数WBS患者为新发突变,也就是说父母双方正常,而是在胚胎发育过程中随机形成的,这种情况一般无法避免,但可以通过泰国试管婴儿(PGD)予以干预,阻断患有该病的胚胎最终妊娠。
 

  威廉姆斯综合征能做三代试管吗?
 

  威廉姆斯综合征是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失。患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  试管婴儿会遗传威廉姆斯综合征吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传威廉姆斯综合征,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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