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小儿X-连锁无丙种球蛋白血症能通过试管避免遗传吗?

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症能通过试管避免遗传吗?

发布于 2020-08-14 15:40:35

  小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是一种免疫缺陷性疾病,目前是还不能治愈的。那么小儿X-连锁无丙种球蛋白血症能通过试管避免遗传吗?生下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症能通过试管避免遗传吗?

  小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是什么病?
 

  小儿X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
 

  该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出现感染症状。
 

  近年早期诊断和常规使用IVIG替代治疗使本病的预后大为改观,均能健康存活,年龄最大者已70岁。凡未接受正规IVIG治疗者,大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。伴发慢性播散性肠道病毒感染者也不少见。另有约2%的病例因伴发淋巴网状组织恶性肿瘤而死亡。
 

  小儿X-连锁无丙种球蛋白血症有什么危害?
 

  小儿X-连锁无丙种球蛋白血症易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节,如膝和肘关节,患部肿胀,运动受限,关节面骨质破坏不明显。血沉正常,类风湿因子和抗核抗体阴性。
 

  小儿X连锁无丙种球蛋白血症遗传方式

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症能通过试管避免遗传吗?

  如果携带者为女性,其下一代男孩有50%概率遗传到该变异而导致相关疾病表现;下一代女孩有50%概率遗传到该变异,但无疾病表现(携带者)。
 

  如果携带者为男性,其下一代男孩不会遗传该变异;下一代女孩有100%概率遗传到该变异,但无疾病表现(携带者)。
 

  小儿X连锁无丙种球蛋白血症能做三代试管吗?
 

  小儿X连锁无丙种球蛋白血症这个疾病来说属于一个染色体异常的疾病。具有很明显的遗传相关性。患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  小儿X连锁无丙种球蛋白血症能通过试管避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传小儿X连锁无丙种球蛋白血症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于小儿X-连锁无丙种球蛋白血症能通过试管避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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