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异戊酸血症携带者能试管生健康宝宝吗?

异戊酸血症携带者能试管生健康宝宝吗?

发布于 2020-08-15 09:43:45

  异戊酸血症是一种罕见疾病,而且人类对于这方面的疾病并没有太多的治疗经验。那么异戊酸血症携带者能试管生健康宝宝吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

异戊酸血症携带者能试管生健康宝宝吗?
 

  异戊酸血症是什么病?
 

  神异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗,大多数患儿发育良好,可以正常生活。
 

  异戊酸血症会遗传下一代吗?
 

  异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病。症状是由于缺乏酶异戊酸辅酶a (CoA)脱氢酶,这是分解氨基酸亮氨酸所必需的。
 

  人类的特征,包括典型的遗传性疾病,是两种基因相互作用的产物,一种来自父亲,另一种来自母亲。在隐性遗传病中,这种情况不会出现,除非一个人从父母双方都遗传了相同的缺陷基因。
 

  如果一个人接受了一个正常基因和一个疾病基因,这个人将是疾病的携带者,但通常不会表现出疾病的症状。一对夫妇的孩子都是隐性遗传病的携带者,这种疾病传染给他们的风险是25%。
 

  平均而言,他们的孩子中有50%是这种疾病的携带者,而25%的孩子会从父母双方各得到一个正常的基因拷贝。每次怀孕的风险都是一样的。这种情况是遗传的常染色体隐性模式,这意味着每个细胞的基因副本都有突变。常染色体隐性遗传个体的父母各携带一份突变基因,但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状。
 

  异戊酸血症遗传概率是多少?
 

  1、患者的基因型:患者为纯和或复合杂合基因突变致病,双亲均为杂合子携带者;
 

  2、先征者同胞的发病风险评估:应患者的双亲为杂合子携带者,其同胞中纯合或复合杂合突变的概率为52%,杂合子携带者为50%,基因完全正常者25%。
 

  3、患者后的风险评估:
 

  (1)患者与正常人婚配,其后代均为杂合子携带者;
 

  (2)患者与杂合子婚配,其后代50%为杂合子携带者,50%为患者;
 

  (1)患者与患者婚配,其后代100%的为纯合子或复合杂合突变的患者。
 

  神异戊酸血症可以做试管吗?
 

  神异戊酸血症是常染色体显性遗传病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  神异戊酸血症试管会遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传神异戊酸血症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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