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三代试管能筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?

三代试管能筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?

发布于 2020-08-15 10:06:12

  β-酮硫解酶缺乏症这是一种罕见的遗传代谢病,全球仅有百余例报道。那么三代试管能筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

三代试管能筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?
 

  β-酮硫解酶缺乏症是什么病?
 

  β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍,肝外酮体分解障碍,急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒,严重者猝死或残障,经过饮食干预可以有效控制。
 

  患者个体差异较大,稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良,急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。
 

  大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒,通常由于胃肠炎、发热性疾病(如上呼吸道感染,麻疹,中耳炎等普通疾病)、长时间饥饿、预防接种等应激刺激诱发,导致低血糖脑病、肝病、心肌病,出现呕吐、脱水、呼吸困难、嗜睡,甚至昏迷。
 

  β-酮硫解酶缺乏症遗传概率是多少?
 

  此症是由于ACAT1基因突变所造成,属于一种体染色体隐性的遗传疾病。个体的父母各自携带一个正常染色体隐性突变基因,并不会显示症状。带因的父母每次怀孕,都有25%的机率会生下β-酮硫解酶缺乏症的小孩,而生下带因不受影响孩子的机率为50%,生下不受影响也不是带因小孩的机率则为25%。
 

  β-酮硫解酶缺乏症可以做试管吗?
 

  β-酮硫解酶缺乏症是是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  三代试管能筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?
 

  三代试管能筛查β-酮硫解酶缺乏症,而且通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传β-酮硫解酶缺乏症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于β-酮硫解酶缺乏症试管会遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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