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三代试管能筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症吗?

三代试管能筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症吗?

发布于 2020-08-15 10:25:03

  阵发性睡眠性血红蛋白尿是属于造血干细胞出现了基因突变导致的血液性疾病,目前还没有特殊完全根治的方法。那么三代试管能筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

三代试管能筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症吗?
 

  阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么病?
 

  阵发性睡眠性血红蛋白尿,英文缩写PNH是一种溶血性疾病,也是一种造血干细胞良性克隆性疾病。它的发病原因就是由于CD55、CD59阳性的红细胞数量下降,导致红细胞对补体异常敏感,出现溶血性贫血的症状。
 

  同时,人们在夜间睡眠时,由于呼吸中枢的敏感性下降,体内二氧化碳潴留,酸性代谢物聚集,引起红细胞膜对补体的敏感性更加敏感,导致溶血性贫血的情况,所以,就称为阵发性睡眠性血红蛋白尿。
 

  病人以血红蛋白尿、血细胞减少、血栓形成为主要的临床特征,通过酸溶血试验以及流式细胞仪检测CD55、CD59阳性细胞数量,就可以确诊睡眠性血红蛋白尿。目前对于这种疾病还没有根治方法,可以给予输注洗涤红细胞,应用雄激素,补充碳酸氢钠等对症治疗。
 

  阵发性睡眠性血红蛋白尿起病缓慢,首发症状为轻重不等的贫血,多表现为面色苍白、乏力、气短。出血也是见临床症状,由于血小板的减少及其功能异常,而致出血倾向,如齿傀出血、鼻凹和皮肤淤点等。血红蛋白尿频繁发作者,由于长期红细胞破坏过多或输血过多而致轻度黄疽或皮肤包素沉着。肝脾常轻度肿大。
 

  多数阵发性睡眠性血红蛋白尿病人有血红蛋白尿,其尿呈酱油色或棕色,但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生,清晨睡醒时较重,下午较轻,白天睡眠也可致发作,发作时常伴有寒战、发热、头痛、腰痛等症状,持续几小时至几天。
 

  血红蛋白尿的发作情况差别很大,有的仅偶然发作,有的发作频繁,并常伴有黄疽。发作的诱因以感染为多见,药物、输血反应、过劳手术等均可诱发。长期血红蛋白尿引起肾内含铁血黄索觉得,而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白尿和含铁血黄尿使体内失铁,而导致缺铁性贫血。
 

  有些病人在病程中可出现再生障碍性贫血临床表现。少数病人可转变为急性或骨髓纤维化。
 

  阵发性睡眠性血红蛋白尿症遗传吗?
 

  阵发性睡眠性血红蛋白尿,简称PNH,是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见,但近年来有增多趋势。
 

  我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。男性多于女性,与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢,呈慢性过程,以贫血、出血为首发症状者较多,以血红蛋白尿起病者较少。
 

  且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年,也有长达20年以上。治疗主要为对症及支持治疗,防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。
 

  阵发性睡眠性血红蛋白尿症可以做试管吗?
 

  阵发性睡眠性血红蛋白尿症是获得性造血干细胞基因突变所致红细胞膜缺陷性溶血病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  三代试管能筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症吗?
 

  三代试管能筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症,而且通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传阵发性睡眠性血红蛋白尿症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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