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尼曼匹克氏病携带者做试管能避免遗传吗?

尼曼匹克氏病携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-15 11:19:40

  尼曼匹克是婴儿期较为常见的一种疾病,在出生时与正常儿童没有区别,随着年龄的增长而发病,那么尼曼匹克氏病携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

尼曼匹克氏病携带者做试管能避免遗传吗?
 

  尼曼匹克氏病是什么?
 

  尼曼匹克氏病,又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,为常染色体隐性遗传,目前至少有5种类型。
 

  神经鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂代谢障碍,使神经鞘磷脂沉积在单核巨噬细胞系统内,出现肝脾肿大,中枢神经系统退行性改变。本病肝脾肿大,有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑,外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡,骨髓检查可以查到泡沫细胞。x线肺部成粟粒样或网状浸润,神经鞘磷脂酶活性测定,神经鞘磷脂排泄量检测以及肝、脾、淋巴结活检可以进行确定诊断。
 

  尼曼匹克氏病会遗传吗?
 

  尼曼匹克氏病是一种常染色体隐性遗传疾病,所以尼曼匹克氏病会遗传,隐性基因遗传的疾病一般由于父亲双方近亲结婚,如果夫妻双方正常但育有患儿的话,证明双方都是这种疾病的隐性基因遗传携带者。
 

  尼曼匹克氏病遗传概率是多少?
 

  尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),遗传模式为种常染色体隐性遗传性疾病,约1/3病例有明显家族史,也就是说患病的男女比例相同,在父母双方都带因的状况下,子女有25%的机会患病。
 

  如果父母一方为尼曼匹克病基因的携带者,则每一次妊娠,有50%的概率会把变异基因传给下一代。如果父母双方均为携带者,则每一次怀孕,孩子患尼曼匹克病病的几率为25%。
 

  下图显示尼曼匹克氏病变异基因如何从父母传到下一代。常染色体隐性遗传,携带者妈妈,携带者爸爸(N:正常人;cwc:尼曼匹克病患者;C:携带者)
 

  尼曼匹克氏病可以做试管吗?
 

  尼曼匹克氏病呈常染色体隐性遗传形式,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  尼曼匹克氏病携带者做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传尼曼匹克氏病,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于尼曼匹克氏病携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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