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戊二酸血症携带者做试管能避免遗传吗?

戊二酸血症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-15 11:39:13

  是一种罕见的基因遗传病,是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病,目前是无法治疗的,主要靠生活调理为主。那么戊二酸血症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

戊二酸血症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  戊二酸血症是什么病?
 

  戊二酸血症是一种遗传代谢病(隐性遗传,患病率极低,很少有报道),表现为酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积。
 

  患病婴儿在两岁之前大多表现正常,但也有可能表现为无症状的巨脑,表现出症状——如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张,四肢向外翻转,身体呈弓状)等,也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。目前戊二酸血症仍无法治愈,Ⅰ型可通过饮食控制和药物辅助治疗;Ⅱ型一般在出生后不久即死亡。
 

  戊二酸血症会遗传吗?
 

  戊二酸血症酸说的通俗点就是一种代谢遗传病,但是它属于隐性遗传病,所以会遗传。但即使是家族中有此类病史,后代感染此病的几率也比较低,患者一旦病症发作主要表现为运动困难、行走不便。患者的全身肌肉开始逐渐的麻痹和僵硬。二型患者往往出生不久之后便会病发,最终死亡。
 

  戊二酸血症遗传概率是多少?
 

  患者双亲一般不发病,均为基因携带者。
 

  患者的同胞有1/4的发病;同胞中有3/4的表型正常,1/2的为基因携带者。
 

  戊二酸血症可以做试管吗?
 

  戊二酸血症属常染色体隐性遗传病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  戊二酸血症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传戊二酸血症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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