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轴前肢端骨发育不全能做试管吗?

轴前肢端骨发育不全能做试管吗?

发布于 2020-08-15 15:02:42
      轴前肢端骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,是一种由于基因突变引起的疾病。新生代试管服务中心为您解答轴前肢端骨发育不全能做试管吗?
 
什么是轴前肢端骨发育不全
 
      软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
 
 
轴前肢端骨发育不全的症状
 
      出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
 
轴前肢端骨发育不全的遗传方式
 
       轴前肢端骨发育不全是一种由于基因突变引起的疾病,轴前肢端骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,一个有血缘关系的患病,其他成员都有可能患病。
 
 
轴前肢端骨发育不全能做试管吗?
 
       当然可以试管,:通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的.
 
试管能避免轴前肢端骨发育不全吗?
 
      该病是由于基因突变导致的,通过试管三代技术(PGD)基因鉴定基因解码查找致病基因,对于新生儿可以及早并准确检测出是否患病,也可以帮助有家族史的家庭孕育不患病的孩子。
 
 
      以上是关于轴前肢端骨发育不全能做试管吗?的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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