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重症联合免疫缺陷携带者做试管能避免遗传吗?

重症联合免疫缺陷携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-15 15:17:35

  重症联合免疫缺陷是一种遗传性疾病,不能完全治愈。那么重症联合免疫缺陷携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

重症联合免疫缺陷携带者做试管能避免遗传吗?
 

  重症联合免疫缺陷是什么病?
 

  由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型,属于联合免疫缺陷病的重型。
 

  该病发病年龄早,临床表现重,预后较差,如果没有得到及时的诊断和治疗,多在1~2岁内死亡。SCID的发病率并没有完全确定, 据估计, 每50000 ~100000个出生的婴儿中有1例SCID患儿。由于SCI患儿多在明确诊断前死于感染, 因此具体发病率很难估算。
 

  重症联合免疫缺陷病相关基因
 

  X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID)
 

  X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID),又称Gitlin型,X-连锁隐性遗传, 因此XL-SCID只在男性患病, 女性为携带者, 但有50%的可能将该病遗传给她的男性后代。XL-SCID致病基因为IL2RG基因,位于Xq13.1,有8个外显子。 IL2RG基因编码的IL受体γ链的基因突变, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体均具有γ链。该类型为淋巴细胞表型为T- B+NK-。XL-SCID的患儿T淋巴细胞成熟缺陷, 导致患儿血液、淋巴结及胸腺中均缺乏T淋巴细胞,对抗原接种无抗体应答,表现为反复多种微生物感染。
 

  ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病
 

  ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病,常染色体隐性遗传病,致病基因为ADA基因,位于20q13.12,有12个外显子。ADA基因缺陷与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase,ADA)有关,严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢,同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积,后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用,从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染,只能在无菌条件下生活。
 

  重症联合免疫缺陷遗传概率是多少?
 

  本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷,以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传。大多数患者是男孩,50%~60%呈性联隐性遗传方式,也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身淋巴样组织几乎完全缺如,不能自己合成免疫球蛋白,细胞免疫功能几乎完全缺乏。
 

  重症联合免疫缺陷可以做试管吗?
 

  重症联合免疫缺陷属常染色体隐性遗传病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  重症联合免疫缺陷携带者做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传重症联合免疫缺陷,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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