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酪氨酸血症携带者做试管能避免遗传吗?

酪氨酸血症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-15 15:45:10

  酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,致死及致残率很高。那么酪氨酸血症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

酪氨酸血症携带者做试管能避免遗传吗?

  酪氨酸血症是什么病?
 

  酪氨酸血症又称"先天性酪氨酸血(症)",是一种因酪氨酸代谢途径中,先天性酶缺陷导致的酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多个器官损害。临床根据缺陷酶不同可分为三型。
 

  酪氨酸血症Ⅰ型是延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,会出现肝、肾及脑损害;酪氨酸血症Ⅱ型是酪氨酸转氨酶缺乏,主要以眼部症状为主;酪氨酸血症Ⅲ型是4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏,以神经系统症状为主要表现。发病率为1/2000~1/12000。
 

  酪氨酸血症遗传概率是多少?
 

  1.按照常染色体隐性遗传病的遗传方式进行遗传咨询先证者为纯合或复合杂合突变方能患病;其双亲为杂合子携带者。
 

  2.先证者同胞的风险评估双亲均为杂合子携带者,其杂合突变遗传给后代的风险为50%,纯合突变的可能性为25%,25%的可能没有突变位点;
 

  3.先证者后代的风险评估
 

  (1)患者配偶正常,后代均为杂合子携带者;
 

  (2)患者配偶为杂合子携带者,后代中纯合子患者为50%,杂合子携带者为50%;
 

  (3)患者配偶也是该病患者,后代中纯合子或复合杂合子患儿的概率为100%。
 

  4.避免近亲结婚;有家族史者应做产前诊断。
 

  酪氨酸血症可以做试管吗?
 

  酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  酪氨酸血症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传酪氨酸血症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于酪氨酸血症携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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