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卟啉病可以做试管三代吗?

卟啉病可以做试管三代吗?

发布于 2020-08-15 16:18:17
     卟啉病又名血紫质病,为常染色体隐性遗传。下面新生代试管服务中心为您解答卟啉病可以做试管三代吗?
 
什么是卟啉病
 
     本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,卟啉病被收录其中。
 
 
卟啉病的症状
 
      根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型:X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。

      迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病,是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成人,男性多见,多有肝病史或饮酒史。皮疹夏重冬轻。临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱,可见糜烂、结痂、溃疡,愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加,轻微擦伤即可形成糜烂面,用指甲可刮去受累部位皮肤(Dean征阳性)。

       红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病,是由于亚铁螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的,为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病,夏重冬轻,表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变,面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。严重者可伴有肝病,皮疹终生反复发生。
 
卟啉病的遗传方式
 
       卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
 
卟啉病可以做试管三代吗?

       当然可以,:通过第三代试管技术PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断,染色体筛查,可以有效的筛查出不良胚胎,排除掉染色体异常胚胎,避免疾病遗传、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的.
 
试管三代能避免卟啉病吗?
 
      第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现,为众多有家族遗传病史的患者带来了希望,第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查,也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常。第三代试管婴儿技术的好处在于,能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测,从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生,现在第三代试管婴儿技术己经得到较广泛的应用,所以三代试管婴儿是可以避免卟啉病的。
 
       以上是关于卟啉病可以做试管三代吗?的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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