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重症先天性粒细胞缺乏症能做试管吗?

重症先天性粒细胞缺乏症能做试管吗?

发布于 2020-08-15 16:23:28
      重症先天性粒细胞缺乏症为常染色体隐性遗传病。下面新生代试管服务中心为您解答重症先天性粒细胞缺乏症能做试管吗?
 
什么是重症先天性粒细胞缺乏症
 
      重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病,造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段,故周围血内成熟粒细胞数量减少,通常不伴有其他脏器畸形,为常染色体显性或隐性遗传,60%~80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。
2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》
 
 
重症先天性粒细胞缺乏症的症状
 
      本病患者骨髓中的早/中幼粒细胞成熟障碍,感染风险较高,如果合并感染通常起病急骤,全身症状严重,病情常在数小时至数日内发展到极期。临床表现为突发寒战、高热、头痛、全身肌肉或关节疼痛、虚弱、衰竭。患儿身体细菌隐藏之处如口腔、咽峡、阴道、直肠、肛门等部位很快发生感染。病灶不易局限,迅速恶化及蔓延,引起肺部感染、败血症、脓毒血症等致命性严重感染。
此外,40%的患者会发生骨质疏松或其他骨骼疾病,骨密度降低,容易发生骨折。
 
重症先天性粒细胞缺乏症的遗传方式
 
      重症先天性粒细胞缺乏症遗传方式为常染色体隐性遗传病。
 
重症先天性粒细胞缺乏症能做试管吗?
 
       答案是当然可以,随着科学发展水平的提高,试管婴儿不仅可以帮助因为各种原因不能生育的家庭获得自己的小孩。现在试管婴儿第三代技术(PGS)不仅可以辅助生育还可以筛选性别 对于已经培育出来的胚胎进行一个遗传学的基因检查。如果确定这个胚胎没有遗传病携带,然后再选择将其植入受孕方的子宫内,可以防止家族性遗传病的传递,也能大大的提升胚胎移植的成功率。
 
试管能避免重症先天性粒细胞缺乏症吗?
 
       目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

       通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大重症先天性粒细胞缺乏症患者家庭的福音。


       以上是重症先天性粒细胞缺乏症能做试管吗?的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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