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脂肪酸氧化作用缺陷携带者做试管能避免遗传吗?

脂肪酸氧化作用缺陷携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-15 17:07:48

  脂肪酸氧化作用缺陷是一种基因病、罕见病、遗传病。一个有血缘关系的患病,其他成员都有可能患病。那么脂肪酸氧化作用缺陷携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

脂肪酸氧化作用缺陷携带者做试管能避免遗传吗?
 

  脂肪酸氧化作用缺陷是什么病?
 

  线粒体脂肪酸氧化(fatty acid oxidation,FAO)在能量产生中起重要作用,尤其在饥饿时。线粒体FAO过程非常复杂,经过细胞摄取脂肪酸、活化、转脂化作用,通过线粒体膜、再脂化,线粒体内一氧化、电子产生和转运以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等约20个步骤,其中任何一个代谢途径异常,均会导致FAO障碍,引起肌体能量供给不足。近年来随着气质联用技术和串联质谱技术在遗传代谢病中的应用,线粒体FAO缺陷越来越引起儿科医师的重视。
 

  脂肪酸氧化作用缺陷症状
 

  1、肉碱吸收障碍(Carnitine Transporter Defect;CTD):
 

  肉碱在细胞膜的穿透及运输过程中产生异常,导致能量缺乏,刚出生至2岁的患者,可能症状为脑部病变,伴随著呕吐,甚或昏迷,还有低酮性低血糖、高血氨、肝功能异常、心脏衰竭或骨骼肌无力。1-7岁患者可能有进行性心室肥大的情形。
 

  2、肉碱结合酶缺乏第一型(Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency;CPT1):
 

  因为酶缺失导致肉碱无法发挥正常功能(肉碱无法与脂肪酸结合)而影响长链脂肪酸代谢,特别是禁食时。通常于婴儿期后期发病,主要特征为低酮性低血糖,造成昏迷或抽筋。患者通常肝脏肿大、肌肉无力、神经系统受损、血中肉碱浓度增加。
 

  3、肉碱结合酶缺乏第二型(Carnitine Palmitoyl Transferase2 Deficiency;CPT2):
 

  当身体感染、发烧或禁食时会引起不适,症状为肌肉无力、心脏肥大、肝脏肿大、低血糖、呕吐、嗜睡,若无治疗可能昏迷或致命。15-30岁患者较常见,症状出现于大量运动后或禁食,如:肌肉痛、无力、痉挛、血尿等,未治疗可能造成肾衰竭,成人型不会有心脏问题或低血糖症状。
 

  4、肉碱转位酶缺乏症(Carnitine Translocase Deficiency):
 

  结合了脂肪酸的肉碱无法进入线粒体,导致能量产生异常,可能于出生数小时后发病,呼吸及心跳急促、低酮性低血糖、高血氨、肝肿大、心脏肥大及肌肉无力,可能导致猝死。
 

  5、非常长链脂肪酸脱氢酶缺乏症(Very-Long-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Deficiency;VLCAD):
 

  患者可能于婴儿期发病,症状包括低血糖、嗜睡、肌肉无力等,肝脏、心脏也会有病变,孩童、青少年或成人发病者,症状较轻微,通常不会有心脏问题,长时间饥饿、生病或运动后可能导致发病。
 

  脂肪酸氧化作用缺陷携带者可以做试管吗?
 

  脂肪酸氧化缺陷是一组新近认识的遗传性代谢病,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  脂肪酸氧化作用缺陷携带者做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传脂肪酸氧化作用缺陷携带者,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于脂肪酸氧化作用缺陷携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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