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X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者做试管能避免遗传吗?

X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-17 09:48:26

  X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病,具有一定的遗传性,目前国内外都没有好的治疗方法。那么X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者做试管能避免遗传吗?

  X连锁肾上腺脑白质营养不良是什么病?
 

  X-连锁肾上腺脑白质营养不良症是β氧化的一种过氧化物酶体病,突变基因叫作ATP结合盒亚家族D成员1,也就是ABCD1基因。该基因编码一种叫作ABC转运蛋白的功能蛋白,这种蛋白能帮助形成极长链脂肪酸进入过氧化物酶体的通道,蛋白突变了,就会导致极长链脂肪酸在组织中堆积,造成疾病。虽然本病患儿几乎都是男性,但90%以上的女性携带者在60岁以上出现脊髓病的症状,患病率为1/50000~1/20000。
 

  X连锁肾上腺脑白质营养不良症状
 

  该病包含一系列表型,其中儿童期脑部ALD、肾上腺脊髓神经病、单纯艾迪生病这三种表型比较常见。儿童期脑部ALD患者在4-8岁起病,受累男孩通常表现为学习障碍和行为问题,随后出现神经功能恶化,包括认知和行为异常逐渐增加、失明及发生四肢轻瘫,约20%的受累男孩会出现癫痫发作。大多数受累者肾上腺皮质功能减退。肾上腺脊髓神经病主要表现为脊髓功能障碍,大多患者肾上腺功能减退;而在单纯艾迪生病中,肾上腺皮质功能减退是唯一表现。
 

  X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者可以做试管吗?
 

  X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传X连锁肾上腺脑白质营养不良,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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