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努南综合症携带者做试管能避免遗传吗?

努南综合症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-17 10:18:58
  努南综合症属于一种染色体异常疾病,可以隔代遗传,目前没有什么特效药可以治疗这个疾病。那么努南综合症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!

努南综合症携带者做试管能避免遗传吗?

  努南综合征是什么病?

  努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征,但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全,不是女性特纳综合征的平行对立面,因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。

  努南综合征是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/2500-1/1000,临床多表现为多系统的先天性异常,包括特殊面容、先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、凝血功能障碍、听力异常、身体矮小、发育迟缓、学习认知功能障碍等。

  男、女均可患病,大多数病例为散发性,家族性患者为常染色体显性遗传,基因定位于12q-q,基因突变是基本的病因。

  努南综合征致病基因

  Noonan综合征的致病基因、所占患者比例及可用的检测方法见下表:

基因 患者比例 检测方法能检测到致病突变的比例
PTPN11 50% 测序分析 靶向基因的缺失/重复分析
SOS1 10-13% 接近100% 重复罕见,对NS的诊断存在疑问
RAF1 5% 接近100% 未知
PIT1 5% 100% 一个被报导的案例存在重复,对NS的诊断存疑一个被报导的案例为缺失
KRAS <5% 100% 未知
NRAS 8个患者和4个家系 100% 未知
BRAF <2% 100% 未知
MAP2K1 <2% 100% 未知
其他 未知   未知
 
  努南综合征遗传概率是多少?

  本受检者将来婚育,其下一代有50%的概率遗传到该变异,建议进行遗传咨询;

  受检者父母再生育,下一胎再发生该变异可能性很小,不到1%(考虑父母一方生殖细胞嵌合可能性)

  努南综合征携带者可以做试管吗?

  努南综合征是属于常染色体显性遗传,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。

  努南综合征携带者做试管能避免遗传吗?

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传努南综合征,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。

  以上是关于努南综合症携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!
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