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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-17 11:13:12

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病,病死率及遗留后遗症的发生率高。那么中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么病?
 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异,我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一,发病急缓不同,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主,严重者猝死。若能正确诊断,经过治疗干预和对症治疗为主,大多数患者预后良好。
 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症状
 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发病年龄新生儿到成人不等,多数起病于5岁以内。其临床表现不同于其他脂肪酸氧化代谢(低酮性低血糖、脂肪肝以及心肌病等),主要表现为神经系统方面,发育迟缓是最常见的表现,其他常见的症状有语言发育落后和肌张低下、惊厥、肌病、生长迟缓和呼吸抑制,偶见急性酸中毒。患者一般由于生育迟缓、低血糖、癫痫和行为异常等临床表现进行选择性检查而获得诊断。
 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传方式
 

  ACADS基因是短链脂肪酸去氢酶缺乏症的致病基因,为常染色体隐性遗传方式(AR),对于该类遗传方式,复合杂合变异可能导致发病,在受检者ACADS基因所发现的复合杂合变异分别遗传自受检者其父母,父母均为杂合子,符合常染色体隐性遗传方式,以上变异有可能是导致受检者发病的致病性变异,建议结合受检者临床表现进一步分析判断。
 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者可以做试管吗?
 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是属于常染色体隐性疾病遗传,患者这种情况可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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