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视网膜色素变性症携带者做试管能避免遗传吗?

视网膜色素变性症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-17 14:19:50

  视网膜色素变性症是一种眼睛疾病,发病率也是相对较高,严重可能会导致失明。那么视网膜色素变性症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!

视网膜色素变性症做试管能避免遗传吗?


  视网膜色素变性症是什么病?
 

  视网膜色素变性症(RP)是一种进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着为主要临床特征,是常见的致盲性眼病。发病率约1/4000。
 

  视网膜色素变性症分为非综合征型与综合征型。非综合征型RP病变仅累及眼;综合征型RP病变累及到多个器官导致对功能障碍。
 

  视网膜色素变性症会遗传吗?
 

  视网膜色素变性症是一种少见的基因突变导致的遗传性疾病,常表现为家族聚集倾向。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。
 

  视网膜色素变性症的主要遗传模式有常染色体隐性、常染色体显性与X连锁隐性3种遗传模式;还有极少数是双基因遗传模式。以常染色体隐性遗传最多,占50%~60%,有资料为65%~90%;常染色体显性遗传模式次之,占30%~40%;X连锁隐性遗传占比例最小,占5%~15%,却是症状最严重的一种类型。
 

  迄今为止,基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个,如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
 

  视网膜色素变性症是一种基因病,可以通过视网膜色致病基因鉴定基因解码,首先找到患者的致病基因,然后在子女身上进行验证,从而明确是否被遗传。
 

  部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。
 

  视网膜色素变性症遗传几率是多少?
 

  视网膜色素变性症是一种遗传性疾病,遗传方式有常染色体显性,常染色体隐性,性连锁遗传,以及散发性。不同遗传方式,孩子患病可能性也不同。
 

  常染色体显性:父母一方患病,孩子患病的可能性50%。
 

  常染色体隐性:父母近亲结婚孩子患病可能性增加,如果父母都是致病基因携带者,孩子发病的可能性25%。
 

  性连锁遗传:男性发病。父亲患病, 所有儿子健康, 女儿均为携带者。母亲携带者,50%儿子正常,50%女儿携带者。
 

  散发病例:很难确定遗传概率。
 

  视网膜色素变性症携带者可以做试管吗?
 

  视网膜色素变性症属常染色体显性遗传,视网膜色素变性症携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  视网膜色素变性症做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传视网膜色素变性症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于视网膜色素变性症携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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