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佩梅病携带者做试管能避免遗传吗?

佩梅病携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-17 14:38:43

  佩梅病属于一种遗传病,临床上发病十分罕见,且现在医学上还没有很好的治疗办法。那么佩梅病携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

佩梅病携带者做试管能避免遗传吗?
 

  佩梅病是什么病?
 

  佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。
 

  PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样的脱髓鞘改变。此病具有X连锁隐性遗传特征且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失,故将此病命名为PMD。
 

  此病病理表现为髓鞘区与脱髓鞘区交错,呈虎斑样外观,镜下可见嗜苏丹样物质沉积于半卵圆中心、脑干和小脑内。其发病率在美国为1/500000~1/300000,在德国为0.13/100000。
 

  佩梅病有哪些症状?
 

  PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显著。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种,PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱,按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6 型。
 

  先天型PMD
 

  先天型PMD出生时起病,临床症状重。表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣,部分患儿可有癫痫发作。认知功能严重受损,语言表达严重受累,但可有非语言交流,部分患儿有理解语言的可能。整个发育过程中不能独自行走。随病程进展肢体逐渐痉挛。多数于儿童期死亡,少数存活时间较长,但一般不超过30 岁。
 

  经典型PMD
 

  经典型PMD为PELIZAEUS 和MERZBACHER所描述的PMD,也是最常见的一种。多于生后数月内发病,最迟不超过5 岁。早期表现有眼球震颤、肌张力低下。10 岁前运动功能可缓慢进步,可获得上肢随意运动和行走能力,之后逐渐倒退,随病程进展眼球震颤可消失,继而出现运动发育障碍,如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等,还可伴认知功能损害和锥体外系异常表现。患者多在30~70 岁死亡。
 

  中间型PMD
 

  中间型的临床表现介于先天型和经典型之间。
 

  无PLP1 综合征
 

  此种类型比较特殊,没有眼球震颤表现。1 岁内发育多正常,于1~5 岁起病。主要表现为轻度四肢痉挛性瘫痪,共济失调,轻至中度认知功能受损,可获得一定语言功能,多于青春期后出现倒退,部分患儿可伴有轻微周围神经症状。寿命多在50~70 岁。
 

  佩梅病遗传男孩还是女孩?
 

  佩梅病主要是由于遗传的原因所决定的,主要是遗传于女孩,因为它是根据妈妈的X染色体上PLP1基因出现问题而进行遗传的。
 

  X染色体如果遗传到女孩,是可以成为携带者,而遗传到男孩,男孩就会发病,所以女孩一般带了染色体就是携带者,她将来有可能再传给她的下一代,男孩就很容易发病。
 

  所以我们从临床的统计资料来看,男孩的发病率要高于女孩。所以对于遗传,我们一定要掌握遗传的特点,我们就知道女孩相对来说发病率远远的要低过男孩,但是她的携带率高。
 

  佩梅病携带者可以做试管吗?
 

  佩梅病属X连锁隐性遗传疾病,佩梅病携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  佩梅病携带者做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传佩梅病症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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