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腓骨肌萎缩症携带者做试管能避免遗传吗?

腓骨肌萎缩症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-17 15:03:30

  腓骨肌萎缩症通常好发于青少年,是一种遗传性疾病,没有特效的治疗方法。那么腓骨肌萎缩症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

腓骨肌萎缩症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  腓骨肌萎缩症是什么病?
 

  腓骨肌萎缩症,又叫Charcot-Marie-Tooth。它是遗传异质性的疾病,目前已经至少有七个疾病的基因位点已经被科学家们所发现。临床上主要的特征是四肢远端的进行性的肌无力和萎缩,并伴有感觉障碍,可以分为两型:一型是脱髓鞘型,这一型的患者,双下肢呈倒立的啤酒瓶形状或者是鹤腿的形状,大腿的下1/3以下明显的消瘦,足弓高或者呈马蹄内翻足。
 

  由于足背曲不能,足下垂,所以走路的时候要高抬腿,呈一个跨越步态。可以有远端的肌肉的无力和萎缩,肌肉束颤也可以出现,腱反射可以减弱或者消失。
 

  少数的患者可以出现,四肢末梢的手套、短袜样的痛觉障碍。二型是轴索型,这一型发病年纪较一型(脱髓鞘型)比较晚,进展的也比较慢,可能有很长的时间能维持生活、能够自理。腓骨肌萎缩症没有什么很好的、有效的治疗办法,主要是对症治疗、支持治疗。如果要有垂足或者是足部的畸形,可以穿鞋矫正,没有其他的治疗办法。
 

  腓骨肌萎缩症会遗传吗?
 

  腓骨肌萎缩症具有家族遗传异质性,就是家族遗传方式多样。可以是常染色体显性家族遗传,常染色体隐性家族遗传,和x连锁家族遗传。涉及到很多基因位点突变,有的是新发现的基因位点突变。基因突变携带者的症状表现不一,有的没有明显症状。少数情况下,症状在第几代表现出来不一定。
 

  腓骨肌萎缩症遗传方式
 

  腓骨肌萎缩症,又叫遗传性运动感觉性周围神经病,发病率大概为1/2500,是一种遗传性疾病。
 

  常见的有四种遗传方式,主要是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,还有x性染色体显性遗传和x性染色体隐性遗传。
 

  其中最多最常见的是常染色体显性遗传。大概占腓骨肌萎缩症的一半,也就是50%。
 

  其他类型相对的话来说,发病率相对比较低。其中第二常见的就是x性染色体显性遗传,大概占到腓骨肌萎缩症的10%-20%。
 

  腓骨肌萎缩症遗传概率
 

  腓骨肌萎缩症为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。进行性腓骨肌萎缩症的病因及诊断依据80%的患者具有遗传性,散发病例约占20%,遗传性病人中以常染色体显性遗传最常见,基因外显率为83%,常染色隐性遗传为散发性,多见于近亲结婚的子代。
 

  腓骨肌萎缩症携带者可以做试管吗?
 

  腓骨肌萎缩症遗传的方式主要是常染色体显性遗传,腓骨肌萎缩症携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  腓骨肌萎缩症做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传腓骨肌萎缩症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于腓骨肌萎缩症携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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